ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ (ТС): что нужно знать о редком заболевании?
Май — международный месяц информирования о туберозном склерозе.
Туберозный склероз (историческое название болезнь Бурневиля) — редкое генетическое заболевание, при котором поражаются многие системы органов, в т.ч. центральная нервная система, преимущественно головной мозг и сетчатка глаза, а также кожа, сердечно-сосудистая, мочевыделительная и дыхательная системы.
Пациенты с туберозным склерозом наблюдаются у врачей разных специальностей.Туберозный склероз встречается с частотой 1 на 10 000 новорожденных. Вызывается инактивирующими мутациями в генах TSC1 или TSC2, что приводит к сверхактивации сигнального пути mTOR (механическая мишень рапамицина), играющего ключевую роль в развитии и работе мозга.
Основные симптомы проявляются в разном возрасте с различной интенсивностью.
Неврологические: эпилепсия (70-90% пациентов), задержка развития, аутизм.
Кожные: гипопигментные пятна, ангиофибромы лица.
Поражение органов: почечные ангиомиолипомы, сердечные рабдомиомы и т.д.
Глазные: гамартомы сетчатки
Ключевые цифры:
• 50% пациентов имеют интеллектуальные нарушения
• 1/3 случаев — наследственные
• 85% — кожные проявления как первый симптом
• До 2 лет — возраст постановки диагноза у 70% пациентов.
Современные возможности:
Препараты-ингибиторы mTOR для контроля опухолей;
Медикаментозное и хирургическое лечение эпилепсии;
Генетическое тестирование (гены TSC1/TSC2);
Междисциплинарное наблюдение (невролог, нефролог, кардиолог и врачи других специальностей).
Расскажите об этом заболевании — многие врачи видят его 1-2 раза в жизни. Будьте внимательны к ранним симптомам у детей.
Важно: при ранней диагностике и правильном лечении пациенты с ТС могут вести полноценную жизнь!
#ТуберозныйСклероз
#РедкиеБолезни
#TSCawareness
Май — международный месяц информирования о туберозном склерозе.
Туберозный склероз (историческое название болезнь Бурневиля) — редкое генетическое заболевание, при котором поражаются многие системы органов, в т.ч. центральная нервная система, преимущественно головной мозг и сетчатка глаза, а также кожа, сердечно-сосудистая, мочевыделительная и дыхательная системы.
Пациенты с туберозным склерозом наблюдаются у врачей разных специальностей.Туберозный склероз встречается с частотой 1 на 10 000 новорожденных. Вызывается инактивирующими мутациями в генах TSC1 или TSC2, что приводит к сверхактивации сигнального пути mTOR (механическая мишень рапамицина), играющего ключевую роль в развитии и работе мозга.
Основные симптомы проявляются в разном возрасте с различной интенсивностью.
Неврологические: эпилепсия (70-90% пациентов), задержка развития, аутизм.
Кожные: гипопигментные пятна, ангиофибромы лица.
Поражение органов: почечные ангиомиолипомы, сердечные рабдомиомы и т.д.
Глазные: гамартомы сетчатки
Ключевые цифры:
• 50% пациентов имеют интеллектуальные нарушения
• 1/3 случаев — наследственные
• 85% — кожные проявления как первый симптом
• До 2 лет — возраст постановки диагноза у 70% пациентов.
Современные возможности:
Препараты-ингибиторы mTOR для контроля опухолей;
Медикаментозное и хирургическое лечение эпилепсии;
Генетическое тестирование (гены TSC1/TSC2);
Междисциплинарное наблюдение (невролог, нефролог, кардиолог и врачи других специальностей).
Расскажите об этом заболевании — многие врачи видят его 1-2 раза в жизни. Будьте внимательны к ранним симптомам у детей.
Важно: при ранней диагностике и правильном лечении пациенты с ТС могут вести полноценную жизнь!
#ТуберозныйСклероз
#РедкиеБолезни
#TSCawareness
🙏16❤13
Друзья, в марте мы выкладывали сбор для чудесного мальчика Миши на платформе Tooba. Этот сбор мы закрыли за три дня! 💚
И это не просто удача или стечение обстоятельств. За этой скоростью стоит огромная работа мамы Миши💜
Она не сидела сложа руки. Благодаря её активности сбор постоянно получал даже небольшие переводы, а это, в свою очередь, помогало умной ленте Tooba поднимать сбор выше и показывать его большему количеству доноров.
Мы часто говорим о том, как важны платформы, технологии, алгоритмы. Но сегодня мы хотим сказать главное: без веры и стойкости родителей ничего бы не получилось так быстро. 🙏
Мы спросили у мамы Миши: почему не стыдно открыто просить о помощи и рассказывать о диагнозе?
«……Я никогда не думала, что это может меня коснуться, хотя я всегда с уважением относилась к деткам с особенностями. Как медик я привыкла быть по другую сторону — спасать, помогать, сохранять самообладание. Я работаю операционной медсестрой, но, когда в руках врачей оказывается собственный ребенок, профессиональный щит исчезает, и остается просто мама, которой страшно. А путь, который я прошла от паники до принятия и глубокой благодарности за Мишу, это огромный внутренний труд.
У Миши много разных диагнозов, один из них эпилепсия.
Пишу со слезами на глазах, потому что картинки приступов перед глазами, это было страшно. Когда были первые приступы, скорая приехала только через час, на руках 10-месячный ребенок, я дома одна. Паника мной тогда овладела. Потом, спустя какое-то время, снова и снова приступы, но врачи поначалу не ставили диагноз.
Когда у моего сына случился очередной приступ, который не купировался препаратом, а ребёнка всего выкручивало, врач-анестезиолог взял его на руки и побежал в другое отделение через улицу в отделение реанимации. Для меня как для мамы, а тем более для медика, видеть такое бессилие системы и собственную беспомощность перед приступом — тяжелейшая травма.
Я благодарна тому врачу, это был момент, который разделяет жизнь и смерть. Тогда нам был поставлен диагноз «эпилепсия».
Для меня, как и для любого другого человека, который не сталкивался с эпилепсией, казалось, что должна быть пена изо рта, но нет, я ошибалась. Оказывается, есть различные её формы. Только после изучения профильной литературы я поняла это. А ещё я получила не просто знания, но способ вернуть себе контроль над ситуацией и чётко знать, что делать при приступах.
Продолжение в карточках ➡️
И это не просто удача или стечение обстоятельств. За этой скоростью стоит огромная работа мамы Миши💜
Она не сидела сложа руки. Благодаря её активности сбор постоянно получал даже небольшие переводы, а это, в свою очередь, помогало умной ленте Tooba поднимать сбор выше и показывать его большему количеству доноров.
Мы часто говорим о том, как важны платформы, технологии, алгоритмы. Но сегодня мы хотим сказать главное: без веры и стойкости родителей ничего бы не получилось так быстро. 🙏
Мы спросили у мамы Миши: почему не стыдно открыто просить о помощи и рассказывать о диагнозе?
«……Я никогда не думала, что это может меня коснуться, хотя я всегда с уважением относилась к деткам с особенностями. Как медик я привыкла быть по другую сторону — спасать, помогать, сохранять самообладание. Я работаю операционной медсестрой, но, когда в руках врачей оказывается собственный ребенок, профессиональный щит исчезает, и остается просто мама, которой страшно. А путь, который я прошла от паники до принятия и глубокой благодарности за Мишу, это огромный внутренний труд.
У Миши много разных диагнозов, один из них эпилепсия.
Пишу со слезами на глазах, потому что картинки приступов перед глазами, это было страшно. Когда были первые приступы, скорая приехала только через час, на руках 10-месячный ребенок, я дома одна. Паника мной тогда овладела. Потом, спустя какое-то время, снова и снова приступы, но врачи поначалу не ставили диагноз.
Когда у моего сына случился очередной приступ, который не купировался препаратом, а ребёнка всего выкручивало, врач-анестезиолог взял его на руки и побежал в другое отделение через улицу в отделение реанимации. Для меня как для мамы, а тем более для медика, видеть такое бессилие системы и собственную беспомощность перед приступом — тяжелейшая травма.
Я благодарна тому врачу, это был момент, который разделяет жизнь и смерть. Тогда нам был поставлен диагноз «эпилепсия».
Для меня, как и для любого другого человека, который не сталкивался с эпилепсией, казалось, что должна быть пена изо рта, но нет, я ошибалась. Оказывается, есть различные её формы. Только после изучения профильной литературы я поняла это. А ещё я получила не просто знания, но способ вернуть себе контроль над ситуацией и чётко знать, что делать при приступах.
Продолжение в карточках ➡️
❤21🔥4🏆2💔1
Волонтёры Перми, нам очень нужна ваша помощь!
Друзья, наш фонд принимает участие в медицинской конференции в Перми, и мы ищем волонтёров, которые смогут находиться на стойке фонда и раздавать материалы участникам.
💜 Можно прийти на несколько часов или провести с нами целый день.
Даты и время:
4 июня 13:00 – 18:00
5 июня 09:00 – 18:00
6 июня 09:00 – 14:00
Вы можете выбрать несколько часов, один день, два или всё сразу — будем рады любой помощи!
Место: Пермь, гостиница Амакс.
Специальных знаний не требуется — всё расскажем на месте.
Если вы готовы помочь, или у вас есть вопросы — напишите нам в личные сообщения или на почту [email protected].
Будем рады, если найдется фотограф, который сможет уделить нам около 1 часа 5 июня 2026 года в Перми.
#эпилепсия
#ФондСодружествоЭпи
Друзья, наш фонд принимает участие в медицинской конференции в Перми, и мы ищем волонтёров, которые смогут находиться на стойке фонда и раздавать материалы участникам.
💜 Можно прийти на несколько часов или провести с нами целый день.
Даты и время:
4 июня 13:00 – 18:00
5 июня 09:00 – 18:00
6 июня 09:00 – 14:00
Вы можете выбрать несколько часов, один день, два или всё сразу — будем рады любой помощи!
Место: Пермь, гостиница Амакс.
Специальных знаний не требуется — всё расскажем на месте.
Если вы готовы помочь, или у вас есть вопросы — напишите нам в личные сообщения или на почту [email protected].
Будем рады, если найдется фотограф, который сможет уделить нам около 1 часа 5 июня 2026 года в Перми.
#эпилепсия
#ФондСодружествоЭпи
❤7🔥1
Эпилепсия, поддержка и забота — в одной папке
💜 Дорогие друзья, мы знаем, как важно чувствовать, что ты не один. Как важно иметь под рукой проверенную информацию, поддержку тех, кто понимает, и советы экспертов, которым можно доверять.
Вновь напоминаем Вам про подборку каналов! 🙏 Здесь собрано всё самое важное для вас — клиники, врачи, пациентские сообщества и психологическая помощь. Всё в одном месте, чтобы вам было чуть легче.
⤵️⤵️⤵️
EPI-PSY-каналы
🧠 Формат папки позволяет подписаться на все каналы одним кликом (если папка не появилась в ленте - проверь архив);
🙏Можно выбрать только те каналы, которые тебе интересны, убирая галочки в списке.
фото Эмилия Нурисламова
#ФондСодружествоЭпи #эпилепсия_содружествоэпи
💜 Дорогие друзья, мы знаем, как важно чувствовать, что ты не один. Как важно иметь под рукой проверенную информацию, поддержку тех, кто понимает, и советы экспертов, которым можно доверять.
Вновь напоминаем Вам про подборку каналов! 🙏 Здесь собрано всё самое важное для вас — клиники, врачи, пациентские сообщества и психологическая помощь. Всё в одном месте, чтобы вам было чуть легче.
⤵️⤵️⤵️
EPI-PSY-каналы
🧠 Формат папки позволяет подписаться на все каналы одним кликом (если папка не появилась в ленте - проверь архив);
🙏Можно выбрать только те каналы, которые тебе интересны, убирая галочки в списке.
фото Эмилия Нурисламова
#ФондСодружествоЭпи #эпилепсия_содружествоэпи
❤15
Реабилитация детей с эпилепсией
Сегодня мы хотим поговорить об этом сложном, но очень важном процессе для детей с диагнозом "эпилепсия".
Это комплексный и мультидисциплинарный процесс, направленный не только на контроль приступов, но и на максимально возможное восстановление физического, когнитивного и психосоциального здоровья ребенка, его интеграцию в общество и улучшение качества жизни всей семьи.
Главный принцип: Реабилитация начинается не после прекращения приступов, а одновременно с подбором противоэпилептической терапии. Контроль приступов — это основа, но не единственная цель.
Сегодня мы коротко расскажем про некоторые виды реабилитации. Текст для нашего фонда подготовила Анна Некрасова https://t.iss.one/s/neurologist_Kazan: детский невролог, врач физической и реабилитационной медицины, эрготерапевт, специалист по раннему развитию.
1.Противосудорожная терапия. Это фундамент, без которого все остальные методы будут неэффективны. Точный подбор противоэпилептических препаратов (АЭП) неврологом-эпилептологом с целью достижения полного контроля над приступами с минимальными побочными эффектами.
Пропуск приема лекарств — одна из частых причин возобновления приступов.
Хирургическое лечение рассматривается при фармакорезистентной (не поддающейся лекарствам) эпилепсии.
Кетогенная диета - это высокожировая и низкоуглеводная диета, которая под контролем врача-диетолога и невролога может значительно снизить частоту приступов у некоторых детей, особенно при резистентных формах.
Продолжение в карточках ➡️
#эпилепсия_содружествоэпи
#реабилитациясэпилепсией
#судорогиудетей
#эпилепсия
#информация_содружествоэпи
Сегодня мы хотим поговорить об этом сложном, но очень важном процессе для детей с диагнозом "эпилепсия".
Это комплексный и мультидисциплинарный процесс, направленный не только на контроль приступов, но и на максимально возможное восстановление физического, когнитивного и психосоциального здоровья ребенка, его интеграцию в общество и улучшение качества жизни всей семьи.
Главный принцип: Реабилитация начинается не после прекращения приступов, а одновременно с подбором противоэпилептической терапии. Контроль приступов — это основа, но не единственная цель.
Сегодня мы коротко расскажем про некоторые виды реабилитации. Текст для нашего фонда подготовила Анна Некрасова https://t.iss.one/s/neurologist_Kazan: детский невролог, врач физической и реабилитационной медицины, эрготерапевт, специалист по раннему развитию.
1.Противосудорожная терапия. Это фундамент, без которого все остальные методы будут неэффективны. Точный подбор противоэпилептических препаратов (АЭП) неврологом-эпилептологом с целью достижения полного контроля над приступами с минимальными побочными эффектами.
Пропуск приема лекарств — одна из частых причин возобновления приступов.
Хирургическое лечение рассматривается при фармакорезистентной (не поддающейся лекарствам) эпилепсии.
Кетогенная диета - это высокожировая и низкоуглеводная диета, которая под контролем врача-диетолога и невролога может значительно снизить частоту приступов у некоторых детей, особенно при резистентных формах.
Продолжение в карточках ➡️
#эпилепсия_содружествоэпи
#реабилитациясэпилепсией
#судорогиудетей
#эпилепсия
#информация_содружествоэпи
❤16
Сегодня, в день информирования о туберозном склерозе, мы хотим поговорить об ЭПИЛЕПСИИ при этом заболевании💜
Эпилепсия при ТС — самое распространенное и тяжелое психоневрологическое проявление, требующее агрессивного раннего вмешательства.
Общие подходы к терапии эпилепсии при туберозном склерозе (ТС) выходят за рамки простого купирования приступов. Эксперты отходят от традиционной модели «лечения после возникновения приступов» и делают акцент на пресимптомном вмешательстве, мультидисциплинарности и ранней агрессивной тактике.
Пресимптомная терапия вигабатрином (при первых ЭЭГ-признаках эпилептиформной активности) — современный стандарт, отсрочивающий дебют и снижающий риск фармакорезистентности.
✅Частота эпилепсии при ТС: 80–90% пациентов
✅Дебют на первом году жизни: 63% пациентов
✅Наиболее частый возраст дебюта: 3–5 месяцев
✅Инфантильные спазмы (по данным TOSCA): 38,9% (720 из 2216 пациентов)
✅Поздние инфантильные спазмы (после 2 лет): 2–6%
✅ эпилептические приступы отмечаются у 73-90% пациентов с туберозным склерозом;
✅ у большинства пациентов (63%) приступы отмечаются на первом году жизни, но даже у взрослых есть риск развития приступов (12%);
✅ у 5-6% пациентов приступы начинаются в неонатальном периоде;
✅ если у пациента с туберозным склерозом был приступ, то эпилепсия развивается в 100% случаев;
✅ фокальные приступы предшествуют, сопутствуют и/или следуют за инфантильными спазмами;
✅ инфантильные спазмы – самый распространенный тип приступа в начале эпилепсии.
☝Пациенты с ТС могут жить полноценной жизнью при условии раннего диагностирования заболевания, а также правильно подобранного лечения и регулярных обследований.
В карточках чуть больше информации об особенности эпилепсии при Туберозном склерозе.
#туберозныйсклероз #ТС #эпилепсия #эпилепсиянеприговор #фондсодружество #tuberoussclerosis #TSC #epylepsy #болезнь_бурневилля
Эпилепсия при ТС — самое распространенное и тяжелое психоневрологическое проявление, требующее агрессивного раннего вмешательства.
Общие подходы к терапии эпилепсии при туберозном склерозе (ТС) выходят за рамки простого купирования приступов. Эксперты отходят от традиционной модели «лечения после возникновения приступов» и делают акцент на пресимптомном вмешательстве, мультидисциплинарности и ранней агрессивной тактике.
Пресимптомная терапия вигабатрином (при первых ЭЭГ-признаках эпилептиформной активности) — современный стандарт, отсрочивающий дебют и снижающий риск фармакорезистентности.
✅Частота эпилепсии при ТС: 80–90% пациентов
✅Дебют на первом году жизни: 63% пациентов
✅Наиболее частый возраст дебюта: 3–5 месяцев
✅Инфантильные спазмы (по данным TOSCA): 38,9% (720 из 2216 пациентов)
✅Поздние инфантильные спазмы (после 2 лет): 2–6%
✅ эпилептические приступы отмечаются у 73-90% пациентов с туберозным склерозом;
✅ у большинства пациентов (63%) приступы отмечаются на первом году жизни, но даже у взрослых есть риск развития приступов (12%);
✅ у 5-6% пациентов приступы начинаются в неонатальном периоде;
✅ если у пациента с туберозным склерозом был приступ, то эпилепсия развивается в 100% случаев;
✅ фокальные приступы предшествуют, сопутствуют и/или следуют за инфантильными спазмами;
✅ инфантильные спазмы – самый распространенный тип приступа в начале эпилепсии.
☝Пациенты с ТС могут жить полноценной жизнью при условии раннего диагностирования заболевания, а также правильно подобранного лечения и регулярных обследований.
В карточках чуть больше информации об особенности эпилепсии при Туберозном склерозе.
#туберозныйсклероз #ТС #эпилепсия #эпилепсиянеприговор #фондсодружество #tuberoussclerosis #TSC #epylepsy #болезнь_бурневилля
❤11👍3