ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ И ЭПИЛЕПСИЯ
Давайте разберемся.
Истоки терминов «эпилептическая энцефалопатия, энцефалопатия развития» идут с 2017 года, когда международной противоэпилептическая лига начала внедрять постулаты новой классификации эпилепсии.
Однако окончательный свой вид данные термины приобрели лишь в 2022 году, когда вышла обновленная классификация эпилептических синдромов.
Давайте вместе попробуем разобраться с чем мы имеем дело, без сложных терминов и заковыристых названий.
Ключевая идея:
Оба термина имеют общий знаменатель - энцефалопатия, и он означает, что мозг ("энцефало-") работает неправильно, с нарушениями ("-патия").
Это не одна болезнь, а общее название для состояний, которые мешают мозгу нормально функционировать и развиваться.
🔥Важно понять:
Часто (но далеко не всегда) эти два состояния идут вместе‼️ Например, у ребенка может быть энцефалопатия развития (из-за генетической поломки), на которую наслаивается эпилептическая энцефалопатия (тяжелые, частые приступы, усугубляющие его состояние, специфические паттерны на ЭЭГ).
Подробности в карточках⬆️⬆️⬆️
Специально для нашего фонда: автор статьи Алибеккадиев Алибек Юсупович (невролог и нейрофизиолог клиники EpiJay и ДГБ №4 г.СПБ)
#эпилепсия
#энцефалопатия
#эпилептическаяэнцефалопатия
Давайте разберемся.
Истоки терминов «эпилептическая энцефалопатия, энцефалопатия развития» идут с 2017 года, когда международной противоэпилептическая лига начала внедрять постулаты новой классификации эпилепсии.
Однако окончательный свой вид данные термины приобрели лишь в 2022 году, когда вышла обновленная классификация эпилептических синдромов.
Давайте вместе попробуем разобраться с чем мы имеем дело, без сложных терминов и заковыристых названий.
Ключевая идея:
Оба термина имеют общий знаменатель - энцефалопатия, и он означает, что мозг ("энцефало-") работает неправильно, с нарушениями ("-патия").
Это не одна болезнь, а общее название для состояний, которые мешают мозгу нормально функционировать и развиваться.
🔥Важно понять:
Часто (но далеко не всегда) эти два состояния идут вместе‼️ Например, у ребенка может быть энцефалопатия развития (из-за генетической поломки), на которую наслаивается эпилептическая энцефалопатия (тяжелые, частые приступы, усугубляющие его состояние, специфические паттерны на ЭЭГ).
Подробности в карточках⬆️⬆️⬆️
Специально для нашего фонда: автор статьи Алибеккадиев Алибек Юсупович (невролог и нейрофизиолог клиники EpiJay и ДГБ №4 г.СПБ)
#эпилепсия
#энцефалопатия
#эпилептическаяэнцефалопатия
❤21👍11✍6🔥6🤔2👀2
Это Тимофей с мамой.
У него редкая генетическая мутация в гене KCNQ2.
Сегодня, в Международную неделю осведомленности о KCNQ2, мы хотим поговорить об этой мутации🙏
📍Немного о самом гене:
Клинические проявления мутации в гене KCNQ2 вариабельны и могут протекать как легко (доброкачественные семейные неонатальные приступы), так и очень тяжело, приводя к развитию эпилептической энцефалопатии‼️
По оценкам экспертов, мутации в гене KCNQ2 встречаются в США примерно у 100 новорожденных в год. Впервые ген KCNQ2 был идентифицирован в 1998 году. Открытие этого гена побудило исследователей провести скрининг пациентов с тяжелой неонатальной эпилепсией на наличие мутаций в данном гене. Таким образом были обследованы первые 80 пациентов, у 8 из которых отмечено много общих характеристик, в том числе неонатальные судороги.
✅ Что такое эпилепсия, связанная с KCNQ2?
Мутации в гене KCNQ2 ответственны за целый спектр синдромов неонатальной эпилепсии, охватывающих как тяжелые формы с ранним началом, так и более легкие формы — доброкачественные неонатальные эпилепсии. Влияние этих генетических вариаций может широко варьировать, приводя к разнообразным симптомам и расстройствам различной степени тяжести в зависимости от конкретного типа эпилепсии, связанной с геном KCNQ2.
✅ Какие существуют фенотипы и симптомы?
Судороги при семейной неонатальной эпилепсии, ассоциированной с мутацией в гене KCNQ2, обычно возникают у здоровых младенцев в период от двух до восьми дней после рождения и исчезают сами по себе между первым и двенадцатым месяцем жизни. Существует период без судорог между рождением и началом приступов. Такие эпилептические приступы часто сопровождаются тоническим напряжением конечностей, временными паузами в дыхании и цианотичным цветом кожи. Важно отметить, что примерно у 30% людей с семейной неонатальной эпилепсией (KCNQ2) могут развиться эпилептические приступы и в более позднем возрасте.
Эпилептическая энцефалопатия, обусловленная мутацией в гене KCNQ2, характеризуется множественными ежедневными эпилептическими приступами по типу инфантильных спазмов, начиная с первой недели жизни. Приступы обычно прекращаются в возрасте от девяти месяцев до четырех лет. Дети с эпилептической энцефалопатией обычно развиваются с умеренным или тяжелым отставанием.
✅ Когда следует задуматься о KCNQ2?
Во-первых, если судороги возникают сразу после рождения. Во-вторых — если в семейном анамнезе уже были судороги. В обоих случаях необходимо заподозрить данную мутацию и провести диагностику.
✅ Какова генетика KCNQ2?
KCNQ2 вызывается мутацией в гене KCNQ2, расположенном на 20-й хромосоме. Эта ошибка может быть унаследована от родителя или возникнуть спонтанно.
✅ Какие методы терапии эффективны на сегодняшний день?
Наиболее эффективными препаратами для контроля над судорогами являются блокаторы натриевых каналов: фенитоин, карбамазепин и лакосамид.
Мы не просто так начали этот пост с Тимофея. Его мама Екатерина администратор чата пациентов, у которых есть данная мутация.
‼️Мы стремимся помогать семьям объединяться и находить тех, у кого такие же мутации. Если у вас или вашего ребенка мутации в гене KCNQ2, пишите Екатерине, она подскажет, как добавиться.
#KCNQ2
#ЭпилепсияНеПриговор
#синдромы_содружествоэпи
#ФондСодружествоЭпи
У него редкая генетическая мутация в гене KCNQ2.
Сегодня, в Международную неделю осведомленности о KCNQ2, мы хотим поговорить об этой мутации🙏
«У Тимофея тяжелое развитие и тяжелые проявления данной мутации. Судороги начались еще в третьем триместре беременности. Эпилепсию купировать так и не смогли. Сейчас мальчику 16 лет. В 15,5 он стал носителем гастростомы и трахеостомы. В нашем случае это закономерное развитие регресса по основному диагнозу».
📍Немного о самом гене:
Клинические проявления мутации в гене KCNQ2 вариабельны и могут протекать как легко (доброкачественные семейные неонатальные приступы), так и очень тяжело, приводя к развитию эпилептической энцефалопатии‼️
По оценкам экспертов, мутации в гене KCNQ2 встречаются в США примерно у 100 новорожденных в год. Впервые ген KCNQ2 был идентифицирован в 1998 году. Открытие этого гена побудило исследователей провести скрининг пациентов с тяжелой неонатальной эпилепсией на наличие мутаций в данном гене. Таким образом были обследованы первые 80 пациентов, у 8 из которых отмечено много общих характеристик, в том числе неонатальные судороги.
✅ Что такое эпилепсия, связанная с KCNQ2?
Мутации в гене KCNQ2 ответственны за целый спектр синдромов неонатальной эпилепсии, охватывающих как тяжелые формы с ранним началом, так и более легкие формы — доброкачественные неонатальные эпилепсии. Влияние этих генетических вариаций может широко варьировать, приводя к разнообразным симптомам и расстройствам различной степени тяжести в зависимости от конкретного типа эпилепсии, связанной с геном KCNQ2.
✅ Какие существуют фенотипы и симптомы?
Судороги при семейной неонатальной эпилепсии, ассоциированной с мутацией в гене KCNQ2, обычно возникают у здоровых младенцев в период от двух до восьми дней после рождения и исчезают сами по себе между первым и двенадцатым месяцем жизни. Существует период без судорог между рождением и началом приступов. Такие эпилептические приступы часто сопровождаются тоническим напряжением конечностей, временными паузами в дыхании и цианотичным цветом кожи. Важно отметить, что примерно у 30% людей с семейной неонатальной эпилепсией (KCNQ2) могут развиться эпилептические приступы и в более позднем возрасте.
Эпилептическая энцефалопатия, обусловленная мутацией в гене KCNQ2, характеризуется множественными ежедневными эпилептическими приступами по типу инфантильных спазмов, начиная с первой недели жизни. Приступы обычно прекращаются в возрасте от девяти месяцев до четырех лет. Дети с эпилептической энцефалопатией обычно развиваются с умеренным или тяжелым отставанием.
✅ Когда следует задуматься о KCNQ2?
Во-первых, если судороги возникают сразу после рождения. Во-вторых — если в семейном анамнезе уже были судороги. В обоих случаях необходимо заподозрить данную мутацию и провести диагностику.
✅ Какова генетика KCNQ2?
KCNQ2 вызывается мутацией в гене KCNQ2, расположенном на 20-й хромосоме. Эта ошибка может быть унаследована от родителя или возникнуть спонтанно.
✅ Какие методы терапии эффективны на сегодняшний день?
Наиболее эффективными препаратами для контроля над судорогами являются блокаторы натриевых каналов: фенитоин, карбамазепин и лакосамид.
Мы не просто так начали этот пост с Тимофея. Его мама Екатерина администратор чата пациентов, у которых есть данная мутация.
‼️В чате 46 участников из разных стран. Есть и условно здоровые взрослые, и тяжелые паллиативные дети.
‼️Мы стремимся помогать семьям объединяться и находить тех, у кого такие же мутации. Если у вас или вашего ребенка мутации в гене KCNQ2, пишите Екатерине, она подскажет, как добавиться.
#KCNQ2
#ЭпилепсияНеПриговор
#синдромы_содружествоэпи
#ФондСодружествоЭпи
🙏28🕊7❤6
На первом фото Тимур. Подопечный нашего фонда💜
Совсем скоро ему предстоит пройти ночной видео ЭЭГ мониторинг. Это исследование даст ответ на главный вопрос: можно ли продолжать снижать препараты дальше.🙏
Тимур находится в ремиссии. И мы очень хотим, чтобы она продлилась долгие долгие годы.
В других карточках вы увидите и других детей, которым мы уже помогли в 2026 году.🔥
И всё это стало возможным благодаря вам: нашим донорам и благотворителям!
С начала года мы уже помогли 14 семьям! 14 детям в их нелёгкой борьбе с непростым диагнозом.
Спасибо, что вы с нами.💜
#эпилепсия
#эпилепсиянеприговор
#ФондСодружествоЭпи
Совсем скоро ему предстоит пройти ночной видео ЭЭГ мониторинг. Это исследование даст ответ на главный вопрос: можно ли продолжать снижать препараты дальше.🙏
Тимур находится в ремиссии. И мы очень хотим, чтобы она продлилась долгие долгие годы.
В других карточках вы увидите и других детей, которым мы уже помогли в 2026 году.🔥
И всё это стало возможным благодаря вам: нашим донорам и благотворителям!
Наши сборы чаще всего небольшие, далеко не миллионы рублей. Но даже 10, 20, 30 тысяч бывает очень сложно найти семьям, которые воспитывают детей с эпилепсией. Иногда эти суммы становятся решающими.
С начала года мы уже помогли 14 семьям! 14 детям в их нелёгкой борьбе с непростым диагнозом.
Спасибо, что вы с нами.💜
#эпилепсия
#эпилепсиянеприговор
#ФондСодружествоЭпи
❤35🔥6👏4
🔥НОВЫЙ СБОР🔥
Друзья, сегодня мы хотим рассказать вам о чудесном мальчике Матвее💜
Он родился раньше срока и был первым из двойни. Несколько месяцев провёл в больнице и вернулся домой позже брата. Но при выписке Матвей удивлял врачей: он активно развивался, старательно держал голову, внимательно смотрел на людей, будто изучал их. На ЭЭГ иногда фиксировали эпи-активность, но ребёнок рос и даже в чём-то опережал брата.
Один момент полностью изменил жизнь семьи. Через несколько месяцев случился первый приступ. Сначала его приняли за поздний рефлекс Моро: Матвей, находясь на руках, резко упал руками и головой на плечо. В другие разы приступы проявлялись иначе: вздрагиванием рук и хаотичным движением глаз, будто ребёнок сильно испугался.
Сначала это происходило редко, но потом приступы участились.
И тогда случилось страшное, ребёнок перестал развиваться. Он перестал делать всё, что уже умел. Матвей мог долго лежать и смотреть в одну точку.
Лишь спустя долгие месяцы удалось наконец купировать приступы. И тогда произошло маленькое чудо, родители вновь увидели улыбку своего сына.
Но болезнь оставила след. У Матвея сохраняются нарушения моторных навыков и психологического развития: он не может самостоятельно сидеть, ползать, стоять и ходить. С поддержкой сидит уверенно, тянется к игрушкам, старается их схватить. Он борется. Каждый день.
Чтобы врачи понимали, как помочь Матвею дальше, необходимо провести полное секвенирование экзома. Именно это исследование возможно даст ответ, с чем именно столкнулась семья. А учитывая возраст мальчика, шанс найти причину как можно раньше, это шанс на будущее для Матвея.
✅Сумма сбора 52 767 руб
✅Осталось собрать 16 092 руб
Сбор для Матвея открыт на платформе Tooba.💚
Помочь можно по ссылке
💜Мы очень просим вашей поддержки для Матвея! Даже небольшие переводы на платформе помогают сбору стать заметнее в общей ленте приложения 💜
Друзья, сегодня мы хотим рассказать вам о чудесном мальчике Матвее💜
Он родился раньше срока и был первым из двойни. Несколько месяцев провёл в больнице и вернулся домой позже брата. Но при выписке Матвей удивлял врачей: он активно развивался, старательно держал голову, внимательно смотрел на людей, будто изучал их. На ЭЭГ иногда фиксировали эпи-активность, но ребёнок рос и даже в чём-то опережал брата.
Один момент полностью изменил жизнь семьи. Через несколько месяцев случился первый приступ. Сначала его приняли за поздний рефлекс Моро: Матвей, находясь на руках, резко упал руками и головой на плечо. В другие разы приступы проявлялись иначе: вздрагиванием рук и хаотичным движением глаз, будто ребёнок сильно испугался.
Сначала это происходило редко, но потом приступы участились.
И тогда случилось страшное, ребёнок перестал развиваться. Он перестал делать всё, что уже умел. Матвей мог долго лежать и смотреть в одну точку.
Лишь спустя долгие месяцы удалось наконец купировать приступы. И тогда произошло маленькое чудо, родители вновь увидели улыбку своего сына.
Но болезнь оставила след. У Матвея сохраняются нарушения моторных навыков и психологического развития: он не может самостоятельно сидеть, ползать, стоять и ходить. С поддержкой сидит уверенно, тянется к игрушкам, старается их схватить. Он борется. Каждый день.
Чтобы врачи понимали, как помочь Матвею дальше, необходимо провести полное секвенирование экзома. Именно это исследование возможно даст ответ, с чем именно столкнулась семья. А учитывая возраст мальчика, шанс найти причину как можно раньше, это шанс на будущее для Матвея.
✅Сумма сбора 52 767 руб
✅Осталось собрать 16 092 руб
Сбор для Матвея открыт на платформе Tooba.💚
Помочь можно по ссылке
💜Мы очень просим вашей поддержки для Матвея! Даже небольшие переводы на платформе помогают сбору стать заметнее в общей ленте приложения 💜
❤22🔥4👏2🙏1
Эпилепсия и работа: что говорит закон?
🔥Друзья, сегодня мы открываем цикл постов, посвященных юридическим аспектам жизни с диагнозом «эпилепсия».
Юрист нашего фонда Пётр Иванов собрал для вас актуальную информацию и нормативные правовые акты по разным сферам жизни с эпилепсией.
И начать мы решили с темы работы.
Многие считают, что диагноз «эпилепсия» автоматически ставит крест на карьере. Но так ли это на самом деле?
Законодательство действительно устанавливает определённые ограничения, но они касаются далеко не всех профессий.
В новом посте разобрали, кого и куда не возьмут работать с этим диагнозом, опираясь на актуальные нормативные акты от приказов Минздрава до постановлений Правительства.🙏
Благодарим за подготовку материала специально для нашего фонда юриста Петра Иванова.🙏
Сохраняйте, чтобы знать свои права и ограничения.
#юрпомощь_содружествоэпи
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсияиработа
🔥Друзья, сегодня мы открываем цикл постов, посвященных юридическим аспектам жизни с диагнозом «эпилепсия».
Юрист нашего фонда Пётр Иванов собрал для вас актуальную информацию и нормативные правовые акты по разным сферам жизни с эпилепсией.
И начать мы решили с темы работы.
Многие считают, что диагноз «эпилепсия» автоматически ставит крест на карьере. Но так ли это на самом деле?
Законодательство действительно устанавливает определённые ограничения, но они касаются далеко не всех профессий.
В новом посте разобрали, кого и куда не возьмут работать с этим диагнозом, опираясь на актуальные нормативные акты от приказов Минздрава до постановлений Правительства.🙏
Благодарим за подготовку материала специально для нашего фонда юриста Петра Иванова.🙏
Сохраняйте, чтобы знать свои права и ограничения.
#юрпомощь_содружествоэпи
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсияиработа
❤21👍9👎2👏2