Редкие, но сильные
Каждый год в последний день февраля мир отмечает Международный день орфанных заболеваний (Rare Disease Day). Этот день был учрежден, чтобы привлечь внимание к редким заболеваниям, которые часто остаются в тени, но при этом затрагивают жизни миллионов людей по всему миру.🙏
Что такое орфанные заболевания?
Эпилепсия сама по себе не считается редким заболеванием, но среди ее форм есть такие, которые относятся к орфанным.
Несмотря на разные симптомы и последствия орфанных заболеваний, проблемы большинства пациентов, у которых они наблюдаются, схожи:
💜недоступность правильной диагностики;
💜несвоевременная постановка диагноза;
💜отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании;
💜тяжелые условия социализации;
💜трудности в получении качественной терапии и ухода.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 % из них имеют генетическую природу. Большая часть болезней (примерно 70 %) начинает проявляться уже в детстве.
Сообщества пациентов во всех странах мира играют решающую роль в формировании помощи, разработке программ и законодательства для улучшения качества жизни пациентов с орфанными болезнями.
Мы стараемся поддерживать семьи с орфанными заболеваниями или просто редкими мутациями и синдромами, связанными с эпилепсией, но еще не получившими официальный статус орфанного заболевания.💜
🔥Мы приглашаем особенные семьи поделиться фотографиями своих детей и их диагнозов (редких мутаций, синдромов). Давайте вместе покажем, что за каждым диагнозом — настоящий герой, который заслуживает внимания, поддержки и любви.🔥
Этот день — возможность напомнить миру, что каждая жизнь важна, даже если заболевание встречается редко.
На фотографиях дети с нашей новогодней «Ёлки Содружества». Это живой пример того, как важно быть вместе и поддерживать друг друга. Мы очень хотим, чтобы семьи, в которых растут дети с редкими заболеваниями, не чувствовали себя одинокими!
#РедкиеНоСильные
#ОрфанныеЗаболевания
Каждый год в последний день февраля мир отмечает Международный день орфанных заболеваний (Rare Disease Day). Этот день был учрежден, чтобы привлечь внимание к редким заболеваниям, которые часто остаются в тени, но при этом затрагивают жизни миллионов людей по всему миру.🙏
Что такое орфанные заболевания?
📍Орфанные, или редкие, заболевания — это болезни, которые встречаются у небольшого числа людей. В разных странах критерии «редкости» отличаются. В России орфанным (редким) считается заболевание, которое встречается не более чем у 10 человек на 100 000 населения. Всего в мире известно около 7 000 таких заболеваний, и многие из них до сих пор плохо изучены.
Эпилепсия сама по себе не считается редким заболеванием, но среди ее форм есть такие, которые относятся к орфанным.
Несмотря на разные симптомы и последствия орфанных заболеваний, проблемы большинства пациентов, у которых они наблюдаются, схожи:
💜недоступность правильной диагностики;
💜несвоевременная постановка диагноза;
💜отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании;
💜тяжелые условия социализации;
💜трудности в получении качественной терапии и ухода.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 % из них имеют генетическую природу. Большая часть болезней (примерно 70 %) начинает проявляться уже в детстве.
Сообщества пациентов во всех странах мира играют решающую роль в формировании помощи, разработке программ и законодательства для улучшения качества жизни пациентов с орфанными болезнями.
Мы стараемся поддерживать семьи с орфанными заболеваниями или просто редкими мутациями и синдромами, связанными с эпилепсией, но еще не получившими официальный статус орфанного заболевания.💜
🔥Мы приглашаем особенные семьи поделиться фотографиями своих детей и их диагнозов (редких мутаций, синдромов). Давайте вместе покажем, что за каждым диагнозом — настоящий герой, который заслуживает внимания, поддержки и любви.🔥
Этот день — возможность напомнить миру, что каждая жизнь важна, даже если заболевание встречается редко.
На фотографиях дети с нашей новогодней «Ёлки Содружества». Это живой пример того, как важно быть вместе и поддерживать друг друга. Мы очень хотим, чтобы семьи, в которых растут дети с редкими заболеваниями, не чувствовали себя одинокими!
#РедкиеНоСильные
#ОрфанныеЗаболевания
❤34🥰5
🔥НОВЫЙ СБОР🔥
Ярослав рос здоровым малышом, но в 2 года случился откат: он потерял все навыки, долгие годы не мог ходить и говорить. Постепенно состояние улучшилось. Физически улучшилось, но не ментально. Несмотря на сложности и отставание в развитии сегодня Ярик научился читать, писать и помогать маме в их доме без удобств. Он любит лес, речку, конструкторы и железную дорогу. Это весёлый, любознательный и очень добрый парень, который обожает свою старшую сестру.❤️
Но его жизнь омрачает тяжёлое испытание: эпилепсия, начавшаяся два года назад. Приступы случаются каждый месяц, а назначенный препарат не помогает их остановить. Ярик всё понимает и очень боится этих моментов. Его маме вдвойне страшно. Страшно видеть беспомощность сына и не иметь возможности ему помочь, ведь в их городе нет специалиста-эпилептолога.
Ярославу нужна консультация квалифицированного эпилептолога и видео-ЭЭГ-мониторинг на современном обследование.
Семья живёт скромно, но полноценно, ценя простые радости. Они очень нуждаются в помощи, которая физически недоступна там, где они живут.
Пожалуйста, помогите Ярику попасть к специалисту.
✅Сумма исследования (консультация эпилептолога и ВЭЭГ-мониторинг): 28674 руб
✅Осталось собрать: 9 874 руб
Помочь Ярославу можно по ссылке
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
Ярослав рос здоровым малышом, но в 2 года случился откат: он потерял все навыки, долгие годы не мог ходить и говорить. Постепенно состояние улучшилось. Физически улучшилось, но не ментально. Несмотря на сложности и отставание в развитии сегодня Ярик научился читать, писать и помогать маме в их доме без удобств. Он любит лес, речку, конструкторы и железную дорогу. Это весёлый, любознательный и очень добрый парень, который обожает свою старшую сестру.❤️
Но его жизнь омрачает тяжёлое испытание: эпилепсия, начавшаяся два года назад. Приступы случаются каждый месяц, а назначенный препарат не помогает их остановить. Ярик всё понимает и очень боится этих моментов. Его маме вдвойне страшно. Страшно видеть беспомощность сына и не иметь возможности ему помочь, ведь в их городе нет специалиста-эпилептолога.
Ярославу нужна консультация квалифицированного эпилептолога и видео-ЭЭГ-мониторинг на современном обследование.
Семья живёт скромно, но полноценно, ценя простые радости. Они очень нуждаются в помощи, которая физически недоступна там, где они живут.
Пожалуйста, помогите Ярику попасть к специалисту.
✅Сумма исследования (консультация эпилептолога и ВЭЭГ-мониторинг): 28674 руб
✅Осталось собрать: 9 874 руб
Помочь Ярославу можно по ссылке
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия
❤30💔1
ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ И ЭПИЛЕПСИЯ
Давайте разберемся.
Истоки терминов «эпилептическая энцефалопатия, энцефалопатия развития» идут с 2017 года, когда международной противоэпилептическая лига начала внедрять постулаты новой классификации эпилепсии.
Однако окончательный свой вид данные термины приобрели лишь в 2022 году, когда вышла обновленная классификация эпилептических синдромов.
Давайте вместе попробуем разобраться с чем мы имеем дело, без сложных терминов и заковыристых названий.
Ключевая идея:
Оба термина имеют общий знаменатель - энцефалопатия, и он означает, что мозг ("энцефало-") работает неправильно, с нарушениями ("-патия").
Это не одна болезнь, а общее название для состояний, которые мешают мозгу нормально функционировать и развиваться.
🔥Важно понять:
Часто (но далеко не всегда) эти два состояния идут вместе‼️ Например, у ребенка может быть энцефалопатия развития (из-за генетической поломки), на которую наслаивается эпилептическая энцефалопатия (тяжелые, частые приступы, усугубляющие его состояние, специфические паттерны на ЭЭГ).
Подробности в карточках⬆️⬆️⬆️
Специально для нашего фонда: автор статьи Алибеккадиев Алибек Юсупович (невролог и нейрофизиолог клиники EpiJay и ДГБ №4 г.СПБ)
#эпилепсия
#энцефалопатия
#эпилептическаяэнцефалопатия
Давайте разберемся.
Истоки терминов «эпилептическая энцефалопатия, энцефалопатия развития» идут с 2017 года, когда международной противоэпилептическая лига начала внедрять постулаты новой классификации эпилепсии.
Однако окончательный свой вид данные термины приобрели лишь в 2022 году, когда вышла обновленная классификация эпилептических синдромов.
Давайте вместе попробуем разобраться с чем мы имеем дело, без сложных терминов и заковыристых названий.
Ключевая идея:
Оба термина имеют общий знаменатель - энцефалопатия, и он означает, что мозг ("энцефало-") работает неправильно, с нарушениями ("-патия").
Это не одна болезнь, а общее название для состояний, которые мешают мозгу нормально функционировать и развиваться.
🔥Важно понять:
Часто (но далеко не всегда) эти два состояния идут вместе‼️ Например, у ребенка может быть энцефалопатия развития (из-за генетической поломки), на которую наслаивается эпилептическая энцефалопатия (тяжелые, частые приступы, усугубляющие его состояние, специфические паттерны на ЭЭГ).
Подробности в карточках⬆️⬆️⬆️
Специально для нашего фонда: автор статьи Алибеккадиев Алибек Юсупович (невролог и нейрофизиолог клиники EpiJay и ДГБ №4 г.СПБ)
#эпилепсия
#энцефалопатия
#эпилептическаяэнцефалопатия
❤21👍11✍6🔥6🤔2👀2
Это Тимофей с мамой.
У него редкая генетическая мутация в гене KCNQ2.
Сегодня, в Международную неделю осведомленности о KCNQ2, мы хотим поговорить об этой мутации🙏
📍Немного о самом гене:
Клинические проявления мутации в гене KCNQ2 вариабельны и могут протекать как легко (доброкачественные семейные неонатальные приступы), так и очень тяжело, приводя к развитию эпилептической энцефалопатии‼️
По оценкам экспертов, мутации в гене KCNQ2 встречаются в США примерно у 100 новорожденных в год. Впервые ген KCNQ2 был идентифицирован в 1998 году. Открытие этого гена побудило исследователей провести скрининг пациентов с тяжелой неонатальной эпилепсией на наличие мутаций в данном гене. Таким образом были обследованы первые 80 пациентов, у 8 из которых отмечено много общих характеристик, в том числе неонатальные судороги.
✅ Что такое эпилепсия, связанная с KCNQ2?
Мутации в гене KCNQ2 ответственны за целый спектр синдромов неонатальной эпилепсии, охватывающих как тяжелые формы с ранним началом, так и более легкие формы — доброкачественные неонатальные эпилепсии. Влияние этих генетических вариаций может широко варьировать, приводя к разнообразным симптомам и расстройствам различной степени тяжести в зависимости от конкретного типа эпилепсии, связанной с геном KCNQ2.
✅ Какие существуют фенотипы и симптомы?
Судороги при семейной неонатальной эпилепсии, ассоциированной с мутацией в гене KCNQ2, обычно возникают у здоровых младенцев в период от двух до восьми дней после рождения и исчезают сами по себе между первым и двенадцатым месяцем жизни. Существует период без судорог между рождением и началом приступов. Такие эпилептические приступы часто сопровождаются тоническим напряжением конечностей, временными паузами в дыхании и цианотичным цветом кожи. Важно отметить, что примерно у 30% людей с семейной неонатальной эпилепсией (KCNQ2) могут развиться эпилептические приступы и в более позднем возрасте.
Эпилептическая энцефалопатия, обусловленная мутацией в гене KCNQ2, характеризуется множественными ежедневными эпилептическими приступами по типу инфантильных спазмов, начиная с первой недели жизни. Приступы обычно прекращаются в возрасте от девяти месяцев до четырех лет. Дети с эпилептической энцефалопатией обычно развиваются с умеренным или тяжелым отставанием.
✅ Когда следует задуматься о KCNQ2?
Во-первых, если судороги возникают сразу после рождения. Во-вторых — если в семейном анамнезе уже были судороги. В обоих случаях необходимо заподозрить данную мутацию и провести диагностику.
✅ Какова генетика KCNQ2?
KCNQ2 вызывается мутацией в гене KCNQ2, расположенном на 20-й хромосоме. Эта ошибка может быть унаследована от родителя или возникнуть спонтанно.
✅ Какие методы терапии эффективны на сегодняшний день?
Наиболее эффективными препаратами для контроля над судорогами являются блокаторы натриевых каналов: фенитоин, карбамазепин и лакосамид.
Мы не просто так начали этот пост с Тимофея. Его мама Екатерина администратор чата пациентов, у которых есть данная мутация.
‼️Мы стремимся помогать семьям объединяться и находить тех, у кого такие же мутации. Если у вас или вашего ребенка мутации в гене KCNQ2, пишите Екатерине, она подскажет, как добавиться.
#KCNQ2
#ЭпилепсияНеПриговор
#синдромы_содружествоэпи
#ФондСодружествоЭпи
У него редкая генетическая мутация в гене KCNQ2.
Сегодня, в Международную неделю осведомленности о KCNQ2, мы хотим поговорить об этой мутации🙏
«У Тимофея тяжелое развитие и тяжелые проявления данной мутации. Судороги начались еще в третьем триместре беременности. Эпилепсию купировать так и не смогли. Сейчас мальчику 16 лет. В 15,5 он стал носителем гастростомы и трахеостомы. В нашем случае это закономерное развитие регресса по основному диагнозу».
📍Немного о самом гене:
Клинические проявления мутации в гене KCNQ2 вариабельны и могут протекать как легко (доброкачественные семейные неонатальные приступы), так и очень тяжело, приводя к развитию эпилептической энцефалопатии‼️
По оценкам экспертов, мутации в гене KCNQ2 встречаются в США примерно у 100 новорожденных в год. Впервые ген KCNQ2 был идентифицирован в 1998 году. Открытие этого гена побудило исследователей провести скрининг пациентов с тяжелой неонатальной эпилепсией на наличие мутаций в данном гене. Таким образом были обследованы первые 80 пациентов, у 8 из которых отмечено много общих характеристик, в том числе неонатальные судороги.
✅ Что такое эпилепсия, связанная с KCNQ2?
Мутации в гене KCNQ2 ответственны за целый спектр синдромов неонатальной эпилепсии, охватывающих как тяжелые формы с ранним началом, так и более легкие формы — доброкачественные неонатальные эпилепсии. Влияние этих генетических вариаций может широко варьировать, приводя к разнообразным симптомам и расстройствам различной степени тяжести в зависимости от конкретного типа эпилепсии, связанной с геном KCNQ2.
✅ Какие существуют фенотипы и симптомы?
Судороги при семейной неонатальной эпилепсии, ассоциированной с мутацией в гене KCNQ2, обычно возникают у здоровых младенцев в период от двух до восьми дней после рождения и исчезают сами по себе между первым и двенадцатым месяцем жизни. Существует период без судорог между рождением и началом приступов. Такие эпилептические приступы часто сопровождаются тоническим напряжением конечностей, временными паузами в дыхании и цианотичным цветом кожи. Важно отметить, что примерно у 30% людей с семейной неонатальной эпилепсией (KCNQ2) могут развиться эпилептические приступы и в более позднем возрасте.
Эпилептическая энцефалопатия, обусловленная мутацией в гене KCNQ2, характеризуется множественными ежедневными эпилептическими приступами по типу инфантильных спазмов, начиная с первой недели жизни. Приступы обычно прекращаются в возрасте от девяти месяцев до четырех лет. Дети с эпилептической энцефалопатией обычно развиваются с умеренным или тяжелым отставанием.
✅ Когда следует задуматься о KCNQ2?
Во-первых, если судороги возникают сразу после рождения. Во-вторых — если в семейном анамнезе уже были судороги. В обоих случаях необходимо заподозрить данную мутацию и провести диагностику.
✅ Какова генетика KCNQ2?
KCNQ2 вызывается мутацией в гене KCNQ2, расположенном на 20-й хромосоме. Эта ошибка может быть унаследована от родителя или возникнуть спонтанно.
✅ Какие методы терапии эффективны на сегодняшний день?
Наиболее эффективными препаратами для контроля над судорогами являются блокаторы натриевых каналов: фенитоин, карбамазепин и лакосамид.
Мы не просто так начали этот пост с Тимофея. Его мама Екатерина администратор чата пациентов, у которых есть данная мутация.
‼️В чате 46 участников из разных стран. Есть и условно здоровые взрослые, и тяжелые паллиативные дети.
‼️Мы стремимся помогать семьям объединяться и находить тех, у кого такие же мутации. Если у вас или вашего ребенка мутации в гене KCNQ2, пишите Екатерине, она подскажет, как добавиться.
#KCNQ2
#ЭпилепсияНеПриговор
#синдромы_содружествоэпи
#ФондСодружествоЭпи
🙏28🕊7❤6
На первом фото Тимур. Подопечный нашего фонда💜
Совсем скоро ему предстоит пройти ночной видео ЭЭГ мониторинг. Это исследование даст ответ на главный вопрос: можно ли продолжать снижать препараты дальше.🙏
Тимур находится в ремиссии. И мы очень хотим, чтобы она продлилась долгие долгие годы.
В других карточках вы увидите и других детей, которым мы уже помогли в 2026 году.🔥
И всё это стало возможным благодаря вам: нашим донорам и благотворителям!
С начала года мы уже помогли 14 семьям! 14 детям в их нелёгкой борьбе с непростым диагнозом.
Спасибо, что вы с нами.💜
#эпилепсия
#эпилепсиянеприговор
#ФондСодружествоЭпи
Совсем скоро ему предстоит пройти ночной видео ЭЭГ мониторинг. Это исследование даст ответ на главный вопрос: можно ли продолжать снижать препараты дальше.🙏
Тимур находится в ремиссии. И мы очень хотим, чтобы она продлилась долгие долгие годы.
В других карточках вы увидите и других детей, которым мы уже помогли в 2026 году.🔥
И всё это стало возможным благодаря вам: нашим донорам и благотворителям!
Наши сборы чаще всего небольшие, далеко не миллионы рублей. Но даже 10, 20, 30 тысяч бывает очень сложно найти семьям, которые воспитывают детей с эпилепсией. Иногда эти суммы становятся решающими.
С начала года мы уже помогли 14 семьям! 14 детям в их нелёгкой борьбе с непростым диагнозом.
Спасибо, что вы с нами.💜
#эпилепсия
#эпилепсиянеприговор
#ФондСодружествоЭпи
❤35🔥6👏4