47 человек во всём мире.
И Ваня один из них.

Именно столько людей с таким же генетическим диагнозом, как у Вани, описано в медицинской литературе. Родители искали причину его эпилепсии полгода. Сдали анализы, которые ничего не показали.

Но родители Вани продолжили искать.

Со второй попытки у Вани нашли мутацию в гене KCNA1. Это редкая генетическая поломка, которая влияет на работу нервной системы. Этот ген отвечает за передачу сигналов между клетками мозга. Когда он «ломается», возникают сбои: эпилепсия, нарушение координации, мышечные подёргивания.

Когда у тебя уже есть ребёнок с инвалидностью, уже знаешь, как бывает трудно. И когда приходит беда снова, становится страшно вдвойне. Потому что ты уже знаешь, сколько сил это отнимает.

Но именно опыт старшего сына помог Елене из Одинцово, маме 2-х особенных сыновей и предпринимателю, не растеряться в тот день, когда её младший сын Ваня впервые потерял сознание.💔

Дальше очень личная и важная история... 💜
___________________________________________

Первый приступ Вани. Что происходило? Как вы поняли, что это эпилептический приступ? Что чувствовали в тот момент?

"....Мы с мужем были вместе дома: я в комнате, а муж с Ваней - на кухне. Муж обедал, а Ваня лежал в стульчике для кормления. И тут муж (Павел) заметил, что Ваня уставился на телевизор.
Муж отключил телевизор, сказав: «Тебе пока нельзя!»

В этот момент у ребёнка появилась беззвучная гримаса плача. Паша взял его на руки — и начался приступ.
Я услышала крик: «Быстрее сюда!»

Я захожу на кухню и вижу, что малыша трясёт и он не реагирует на нас. Хватаю его к себе на руки и говорю мужу, чтобы вызывал скорую и снимал видео.
Он одной рукой снимал, другой — дозванивался.

Примерно 2–2,5 минуты длился такой приступ: Ваню трясло, он не реагировал на нас, глаза закатились наверх. Всего 2,5 минуты, а тогда казалось — просто вечность.

Мне было очень страшно, но каким-то образом я взяла себя в руки и не стала паниковать. У меня в голове был план действий:
📍держать ребёнка на руках,
📍вызвать скорую,
📍снять видео,
📍собирать вещи в больницу.

🙏Возможно, сориентироваться в этой ситуации мне удалось из-за наличия опыта со старшим сыном. К сожалению, с рождения у него инвалидность...

Пока муж держал ребёнка на руках, я собирала вещи в больницу. Я была уверена, что нас госпитализируют. Что интересно: когда мы заселились в палату, я поняла, что взяла практически всё и ничего не забыла.

Скорая приехала через 10 минут. К её приезду Ваня пришёл в себя и резко уснул. Фельдшеры попросили показать видео. Оно подтвердило, что приступ был настоящим. Нас повезли в больницу. Ване тогда было всего четыре месяца.💔

Меня спрашивают, как мы не растерялись и сняли видео. Я готовилась к беременности и смотрела разные ролики. ‼️В одном был совет: «Если с ребёнком происходит что-то странное — снимите. Это очень поможет врачам»‼️

продолжение в карточках

#KCNA1 #особенныйребенок #ФондСодружествоЭпи #синдромы_содружествоэпи

❄️ Продолжаем кайфовать от зимы и закладывать беговую базу на огненный летний сезон 🥵

Сегодня скатались в подмосковный наукоград 🤓 - Черноголовку.
Вика обновила личный рекорд на 10 км 👏, я вышел на лыжный старт впервые с 2018 года и пропетлял на 2 + 5 км, случайно вписавшись в 2 заезда 😐
Не помешали наши косяки с организацией (у меня не было медсправки 🤡 + пришлось отжимать палки у сестры🙈)

Добавляет радости, когда получается совместить спорт со встречами с близкими по духу👯‍♂️: спасибо сестренке, что приехала поддержать и побыть с Вероникой 😘

Также были рады увидеться с соратниками по фонду "Содружество" 💜 - прекрасной спортивной семьей Поповых 🤩 Придает сил, когда люди не сдают позиции, а интегрируют в свою насыщенную жизнь детей с особенностями развития. Как гласит имя их клуба любителей бега - "Держим темп"! 🫡 Чего и всем желаем!

Редкие, но сильные

Каждый год в последний день февраля мир отмечает Международный день орфанных заболеваний (Rare Disease Day). Этот день был учрежден, чтобы привлечь внимание к редким заболеваниям, которые часто остаются в тени, но при этом затрагивают жизни миллионов людей по всему миру.🙏

Что такое орфанные заболевания?

📍Орфанные, или редкие, заболевания — это болезни, которые встречаются у небольшого числа людей. В разных странах критерии «редкости» отличаются. В России орфанным (редким) считается заболевание, которое встречается не более чем у 10 человек на 100 000 населения. Всего в мире известно около 7 000 таких заболеваний, и многие из них до сих пор плохо изучены.

Эпилепсия сама по себе не считается редким заболеванием, но среди ее форм есть такие, которые относятся к орфанным.

Несмотря на разные симптомы и последствия орфанных заболеваний, проблемы большинства пациентов, у которых они наблюдаются, схожи:

💜недоступность правильной диагностики;
💜несвоевременная постановка диагноза;
💜отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании;
💜тяжелые условия социализации;
💜трудности в получении качественной терапии и ухода.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 % из них имеют генетическую природу. Большая часть болезней (примерно 70 %) начинает проявляться уже в детстве.

Сообщества пациентов во всех странах мира играют решающую роль в формировании помощи, разработке программ и законодательства для улучшения качества жизни пациентов с орфанными болезнями.

Мы стараемся поддерживать семьи с орфанными заболеваниями или просто редкими мутациями и синдромами, связанными с эпилепсией, но еще не получившими официальный статус орфанного заболевания.💜

🔥Мы приглашаем особенные семьи поделиться фотографиями своих детей и их диагнозов (редких мутаций, синдромов). Давайте вместе покажем, что за каждым диагнозом — настоящий герой, который заслуживает внимания, поддержки и любви.🔥

Этот день — возможность напомнить миру, что каждая жизнь важна, даже если заболевание встречается редко.

На фотографиях дети с нашей новогодней «Ёлки Содружества». Это живой пример того, как важно быть вместе и поддерживать друг друга. Мы очень хотим, чтобы семьи, в которых растут дети с редкими заболеваниями, не чувствовали себя одинокими!

#РедкиеНоСильные
#ОрфанныеЗаболевания

🔥НОВЫЙ СБОР🔥

Ярослав рос здоровым малышом, но в 2 года случился откат: он потерял все навыки, долгие годы не мог ходить и говорить. Постепенно состояние улучшилось. Физически улучшилось, но не ментально. Несмотря на сложности и отставание в развитии сегодня Ярик научился читать, писать и помогать маме в их доме без удобств. Он любит лес, речку, конструкторы и железную дорогу. Это весёлый, любознательный и очень добрый парень, который обожает свою старшую сестру.❤️

Но его жизнь омрачает тяжёлое испытание: эпилепсия, начавшаяся два года назад. Приступы случаются каждый месяц, а назначенный препарат не помогает их остановить. Ярик всё понимает и очень боится этих моментов. Его маме вдвойне страшно. Страшно видеть беспомощность сына и не иметь возможности ему помочь, ведь в их городе нет специалиста-эпилептолога.

Ярославу нужна консультация квалифицированного эпилептолога и видео-ЭЭГ-мониторинг на современном обследование.

Семья живёт скромно, но полноценно, ценя простые радости. Они очень нуждаются в помощи, которая физически недоступна там, где они живут.

Пожалуйста, помогите Ярику попасть к специалисту.

✅Сумма исследования (консультация эпилептолога и ВЭЭГ-мониторинг): 28674 руб

✅Осталось собрать: 9 874 руб

Помочь Ярославу можно по ссылке

#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия

ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ И ЭПИЛЕПСИЯ

Давайте разберемся.

Истоки терминов «эпилептическая энцефалопатия, энцефалопатия развития» идут с 2017 года, когда международной противоэпилептическая лига начала внедрять постулаты новой классификации эпилепсии.
Однако окончательный свой вид данные термины приобрели лишь в 2022 году, когда вышла обновленная классификация эпилептических синдромов.

Давайте вместе попробуем разобраться с чем мы имеем дело, без сложных терминов и заковыристых названий.

Ключевая идея:

Оба термина имеют общий знаменатель - энцефалопатия, и он означает, что мозг ("энцефало-") работает неправильно, с нарушениями ("-патия").

Это не одна болезнь, а общее название для состояний, которые мешают мозгу нормально функционировать и развиваться.

🔥Важно понять:

Часто (но далеко не всегда) эти два состояния идут вместе‼️ Например, у ребенка может быть энцефалопатия развития (из-за генетической поломки), на которую наслаивается эпилептическая энцефалопатия (тяжелые, частые приступы, усугубляющие его состояние, специфические паттерны на ЭЭГ).

Подробности в карточках⬆️⬆️⬆️

Специально для нашего фонда: автор статьи Алибеккадиев Алибек Юсупович (невролог и нейрофизиолог клиники EpiJay и ДГБ №4 г.СПБ)

#эпилепсия
#энцефалопатия
#эпилептическаяэнцефалопатия