Дисфагия
Это нарушение акта глотания. Этот симптом часто встречается у пациентов с эпилепсией, в том числе при туберозном склерозе и других генетических синдромах‼️
Дисфагия затрудняет приём таблетированных форм лекарств и может требовать перевода пациента на жидкие или растворимые формы препаратов. Это напрямую влияет на эффективность терапии и качество жизни‼️
Дисфагия, когнитивные и поведенческие нарушения — частая патология у пациентов с эпилепсией и туберозным склерозом. Она существенно затрудняет применение твёрдых лекарственных форм.
Растворимые формы выпуска (например, гранулы для приготовления раствора для приёма внутрь вигабатрина) имеют преимущество у большинства пациентов с туберозным склерозом или другими синдромами, связанными с эпилепсией. Это касается всех препаратов, которые имеют формы в виде растворов или растворимых/диспергируемых таблеток или гранул - например, Лакосамид, Перампанел, Этосуксимид, Ламотриджин, Топирамат, Эверолимус и др
Они должны назначаться:
📍детям с рождения до 6 лет — вместо твёрдых форм;
📍детям старшего возраста и взрослым — при наличии дисфагии, выраженных когнитивных и поведенческих нарушений или плохой переносимости таблеток.
Позиция организаций здравоохранения в отношении выбора формы выпуска лекарств у педиатрических пациентов:
✅ВОЗ. В резолюции WHA 60.20 «Лучшие лекарства для детей» говорится, что для улучшения эффективности и переносимости лекарств у детей должны использоваться удобные для приема специализированные детские формы.
✅Коллегия ЕЭК. Согласно рекомендации от 13.09.2021 N 23: таблетированные формы препаратов у детей до 2 лет не применимы, до 6 лет – не предпочтительны. Раствор для приема внутрь применим у детей с первых дней жизни, а также является наилучшей и предпочтительной формой с 1 месяца жизни и старше.
#дисфагия
#эпилепсия
#ФондСодружествоЭпи
Это нарушение акта глотания. Этот симптом часто встречается у пациентов с эпилепсией, в том числе при туберозном склерозе и других генетических синдромах‼️
Дисфагия затрудняет приём таблетированных форм лекарств и может требовать перевода пациента на жидкие или растворимые формы препаратов. Это напрямую влияет на эффективность терапии и качество жизни‼️
Согласно наблюдениям НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю. Е. Вельтищева, у детей с туберозным склерозом, когнитивными и поведенческими нарушениями применение жидких форм имеет значительные преимущества: например, значительно повышалась точность дозирования. При выборе формы выпуска учитывалось мнение опекунов или медперсонала. В результате большинство пациентов с туберозным склерозом до 18 лет были переведены на гранулы для приготовления раствора вместо таблетированных форм.
Дисфагия, когнитивные и поведенческие нарушения — частая патология у пациентов с эпилепсией и туберозным склерозом. Она существенно затрудняет применение твёрдых лекарственных форм.
Растворимые формы выпуска (например, гранулы для приготовления раствора для приёма внутрь вигабатрина) имеют преимущество у большинства пациентов с туберозным склерозом или другими синдромами, связанными с эпилепсией. Это касается всех препаратов, которые имеют формы в виде растворов или растворимых/диспергируемых таблеток или гранул - например, Лакосамид, Перампанел, Этосуксимид, Ламотриджин, Топирамат, Эверолимус и др
Они должны назначаться:
📍детям с рождения до 6 лет — вместо твёрдых форм;
📍детям старшего возраста и взрослым — при наличии дисфагии, выраженных когнитивных и поведенческих нарушений или плохой переносимости таблеток.
Позиция организаций здравоохранения в отношении выбора формы выпуска лекарств у педиатрических пациентов:
✅ВОЗ. В резолюции WHA 60.20 «Лучшие лекарства для детей» говорится, что для улучшения эффективности и переносимости лекарств у детей должны использоваться удобные для приема специализированные детские формы.
✅Коллегия ЕЭК. Согласно рекомендации от 13.09.2021 N 23: таблетированные формы препаратов у детей до 2 лет не применимы, до 6 лет – не предпочтительны. Раствор для приема внутрь применим у детей с первых дней жизни, а также является наилучшей и предпочтительной формой с 1 месяца жизни и старше.
#дисфагия
#эпилепсия
#ФондСодружествоЭпи
❤19
🔥НОВЫЙ СБОР🔥
Это Катя и её картины💜
Уже в 7 лет она вошла в реестр одарённых детей России, заняв 3 место на международном конкурсе🙏
Но сейчас Кате очень нужна наша помощь.
...Она родилась на 35–36-й неделе. С младенчества её мучили рвота, тремор, сыпь.
В год девочка впервые потеряла сознание во дворе, она не приходила в себя 15 минут, затем сутки не могла встать. Приступы стали повторяться несколько раз в месяц. Перед ними Катя чувствовала вкусный запах, после долго лежала.
Ей поставили «синдром циклических ацетонемических рвот», лечили ЖКТ, но ЭЭГ не назначали. Неврологи ребёнка не смотрели.
В 3,5 года перевели на безглютеновую и безмолочную диету. Через год проблемы с ЖКТ и обструкции прошли, приступы стали реже. Катя научилась держать ложку, пошла в спецсад.
Только в 5 лет сделали ЭЭГ и МРТ. Диагноз: фокальная эпилепсия.
Катя начала рисовать. Поступила в художественную школу на бюджет. Стала призером крупного конкурса💜
Она училась в обычной школе и со всем справлялась. До 10 лет приступов не было...
Но в 10 лет выросла нагрузка и... приступы вернулись.
Катю перевели на домашнее обучение: переутомление провоцирует приступы. Она очень тоскует по школе и друзьям.
За это время в семье родился младший брат. У него тоже эпилепсия, оформлена инвалидность. Мама воспитывает детей одна, помогает только бабушка.
Сейчас Кате важно пройти полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 42 138 руб
Учитывая, что приступы у обоих детей, причина, скорее всего, генетическая. Анализ поможет её найти и подобрать лечение.
💜Помочь Кате можно по ссылке
#ФондСодружествоЭпи #эпилепсия
Это Катя и её картины💜
Уже в 7 лет она вошла в реестр одарённых детей России, заняв 3 место на международном конкурсе🙏
Но сейчас Кате очень нужна наша помощь.
...Она родилась на 35–36-й неделе. С младенчества её мучили рвота, тремор, сыпь.
В год девочка впервые потеряла сознание во дворе, она не приходила в себя 15 минут, затем сутки не могла встать. Приступы стали повторяться несколько раз в месяц. Перед ними Катя чувствовала вкусный запах, после долго лежала.
Ей поставили «синдром циклических ацетонемических рвот», лечили ЖКТ, но ЭЭГ не назначали. Неврологи ребёнка не смотрели.
В 3,5 года перевели на безглютеновую и безмолочную диету. Через год проблемы с ЖКТ и обструкции прошли, приступы стали реже. Катя научилась держать ложку, пошла в спецсад.
Только в 5 лет сделали ЭЭГ и МРТ. Диагноз: фокальная эпилепсия.
В 5,5 лет приступы внезапно прекратились, хотя паттерн на ЭЭГ сохранялся. Терапию не назначали, стали ждали первого приступа.
Катя начала рисовать. Поступила в художественную школу на бюджет. Стала призером крупного конкурса💜
Она училась в обычной школе и со всем справлялась. До 10 лет приступов не было...
Но в 10 лет выросла нагрузка и... приступы вернулись.
Катю перевели на домашнее обучение: переутомление провоцирует приступы. Она очень тоскует по школе и друзьям.
За это время в семье родился младший брат. У него тоже эпилепсия, оформлена инвалидность. Мама воспитывает детей одна, помогает только бабушка.
Сейчас Кате важно пройти полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования: 42 138 руб
Учитывая, что приступы у обоих детей, причина, скорее всего, генетическая. Анализ поможет её найти и подобрать лечение.
Я очень хочу, чтобы дочка снова ходила в школу, общалась с ребятами и продолжала заниматься любимым творчеством.
💜Помочь Кате можно по ссылке
#ФондСодружествоЭпи #эпилепсия
❤34🙏10💔4
Друзья, эксперты нашего фонда приглашают врачей принять участие в программе повышения квалификации
«Клиническая электроэнцефалография и видео-ЭЭГ-мониторинг с основами эпилептологии» (Школа имени А. Ю. Ермакова).
⏰ 18–22 мая 2026 года
🌎г.Москва, Институт Вельтищева,
ул. Талдомская,2
⏩Формат мероприятия: очно, 36 академических часов
⏩Стоимость обучения: 50 000 рублей
✅Регистрация на курс через портал НМО
⏩Программа посвящена современным подходам к интерпретации ЭЭГ и видео-ЭЭГ-мониторинга в клинической практике, с акцентом на диагностику и ведение пациентов с эпилепсией и эпилептическими синдромами.
⏩ Курс ориентирован на врачей функциональной диагностики, неврологов и эпилептологов.
Слушателями могут быть как начинающие специалисты, не имеющие опыта работы с ЭЭГ в эпилептологии, так и врачи с базовой подготовкой, заинтересованные в систематизации и углублении знаний, разборе сложных и пограничных клинических случаев.
🔺 Документ по окончании: удостоверение о повышении квалификации установленного государственного образца
📩По всем вопросам:
[email protected]
«Клиническая электроэнцефалография и видео-ЭЭГ-мониторинг с основами эпилептологии» (Школа имени А. Ю. Ермакова).
⏰ 18–22 мая 2026 года
🌎г.Москва, Институт Вельтищева,
ул. Талдомская,2
⏩Формат мероприятия: очно, 36 академических часов
⏩Стоимость обучения: 50 000 рублей
✅Регистрация на курс через портал НМО
⏩Программа посвящена современным подходам к интерпретации ЭЭГ и видео-ЭЭГ-мониторинга в клинической практике, с акцентом на диагностику и ведение пациентов с эпилепсией и эпилептическими синдромами.
⏩ Курс ориентирован на врачей функциональной диагностики, неврологов и эпилептологов.
Слушателями могут быть как начинающие специалисты, не имеющие опыта работы с ЭЭГ в эпилептологии, так и врачи с базовой подготовкой, заинтересованные в систематизации и углублении знаний, разборе сложных и пограничных клинических случаев.
🔺 Документ по окончании: удостоверение о повышении квалификации установленного государственного образца
📩По всем вопросам:
[email protected]
❤19
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
💜15 февраля был Международный день информирования о синдроме Ангельмана
Это редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 15 тысяч новорождённых.
И да, именно о нём однажды рассказывал Колин Фаррелл — у его взрослого сына Джеймса этот синдром.
📍Синдром Ангельмана — редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему.
Одно из самых тяжелых его проявлений эпилепсия.
Сейчас Джеймсу 20 лет. Он счастливый, упрямый и невероятно трудолюбивый молодой человек. Чтобы снять футболку, ему нужно 90 секунд и это огромная победа. Каждое простое действие дается ему с колоссальным трудом, и это заставляет отца иначе смотреть на жизнь.🙏
Сегодня один из главных проектов Фаррелла благотворительный фонд, который будет помогать молодым людям с особенностями развития. Проблема в том, что после 21 года в США государственные программы поддержки практически исчезают. Человек остается один на один с миром, который не всегда готов его принять.
Первоначальная идея создать лагерь, место, куда семьи смогут приезжать вместе с особенными детьми, и их братьями и сестрами, чтобы на какое-то время почувствовать себя просто счастливыми людьми.
Всё это в честь Джеймса. Парня, который научил своего отца терпению, благодарности и умению видеть магию в 90 секундах, потраченных на то, чтобы снять футболку.🙏
________________________________________
Синдром Ангельмана - это хромосомная патология, локализованная в 15 хромосоме и проявляющаяся выраженной задержкой психоречевого и моторного развития, расстройством координации, нарушением поведения из группы расстройства аутистического спектра и другими особенностями.
Чем особенны такие дети?
✨ Их называют «детьми-ангелами» за частую улыбку и открытость миру
✨ Они почти не говорят, но отлично понимают обращённую речь
✨ Им сложно двигаться, часто нарушен сон и бывают приступы эпилепсии
✨ И самое главное, они невероятно искренние и чувствуют гораздо больше, чем могут показать
Мы сделали этот рилс не только про звездную историю, а про то, как важно знать и замечать тех, кто рядом.
Просто потому, что внимание меняет жизни.💜
#синдромангельмана #ФондСодружествоЭпи #редкиеносильные #эпилепсия #InternationalAngelmanDay #WhatIsAngelman.
#ДеньАнгельмана #РедкийРебенок
#ДетиАнгелы #РедкоеСчастье
#СемьяАнгельманов #ДетисСА
Это редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 15 тысяч новорождённых.
И да, именно о нём однажды рассказывал Колин Фаррелл — у его взрослого сына Джеймса этот синдром.
Джеймс появился на свет в 2003 году. Первые месяцы жизни он был невероятно тихим ребенком. Постепенно стало очевидно: Джеймс отстает в своем развитии. Он не сидел, не ползал, не мог стоять. Только в 2,5 года поставили правильный диагноз: синдром Ангельмана.
📍Синдром Ангельмана — редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему.
Одно из самых тяжелых его проявлений эпилепсия.
Сейчас Джеймсу 20 лет. Он счастливый, упрямый и невероятно трудолюбивый молодой человек. Чтобы снять футболку, ему нужно 90 секунд и это огромная победа. Каждое простое действие дается ему с колоссальным трудом, и это заставляет отца иначе смотреть на жизнь.🙏
Сегодня один из главных проектов Фаррелла благотворительный фонд, который будет помогать молодым людям с особенностями развития. Проблема в том, что после 21 года в США государственные программы поддержки практически исчезают. Человек остается один на один с миром, который не всегда готов его принять.
Первоначальная идея создать лагерь, место, куда семьи смогут приезжать вместе с особенными детьми, и их братьями и сестрами, чтобы на какое-то время почувствовать себя просто счастливыми людьми.
Всё это в честь Джеймса. Парня, который научил своего отца терпению, благодарности и умению видеть магию в 90 секундах, потраченных на то, чтобы снять футболку.🙏
________________________________________
Синдром Ангельмана - это хромосомная патология, локализованная в 15 хромосоме и проявляющаяся выраженной задержкой психоречевого и моторного развития, расстройством координации, нарушением поведения из группы расстройства аутистического спектра и другими особенностями.
Чем особенны такие дети?
✨ Их называют «детьми-ангелами» за частую улыбку и открытость миру
✨ Они почти не говорят, но отлично понимают обращённую речь
✨ Им сложно двигаться, часто нарушен сон и бывают приступы эпилепсии
✨ И самое главное, они невероятно искренние и чувствуют гораздо больше, чем могут показать
Мы сделали этот рилс не только про звездную историю, а про то, как важно знать и замечать тех, кто рядом.
Просто потому, что внимание меняет жизни.💜
#синдромангельмана #ФондСодружествоЭпи #редкиеносильные #эпилепсия #InternationalAngelmanDay #WhatIsAngelman.
#ДеньАнгельмана #РедкийРебенок
#ДетиАнгелы #РедкоеСчастье
#СемьяАнгельманов #ДетисСА
🙏19❤16💔2
Друзья, мы хотим от всей души поблагодарить всех, кто помог провести 9 февраля особенный вечер, посвящённый Международному дню информирования об эпилепсии💜
Спасибо нашим партнёрам и участникам:
✅Театру Наций — за предоставление прекрасной площадки
✅Великолепной артистке театра и кино Елене Морозовой
✅Танцевальной компании берег и её основателю, режиссёру-хореографу Саше Рудик — за создание спектакля «MEMORIA»
✅Хору театра "Школа Драматического Искусства" и лично директору театра Ольге Соколовой — за музыкальное сопровождение вечера
✅Компании "Конгресс Центр" — за неоценимую помощь в организации мероприятия
Нашим волонтёрам и сотрудникам фонда — за вашу энергию и преданность делу.
Всем зрителям — что были с нами в зале и онлайн!
✅Нашему незаменимому фотографу Наталье Косулиной — за то, что запечатлела эмоции этого дня.
Спасибо, что делаете мир более осознанным и поддерживаете тех, кого коснулась эпилепсия.
Сейчас у на нашем сайте открыты 4 сбора для наших подопечных.
И мы будем очень рады, если вы поддержите кого-нибудь из ребят в их непростом пути🙏
➡️ПОМОЧЬ ПОДОПЕЧНЫМ ФОНДА
и конечно же ФОТОГРАФИИ с нашего спектакля📷
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсиянеприговор
#мероприятия_содружествоэпи
Спасибо нашим партнёрам и участникам:
✅Театру Наций — за предоставление прекрасной площадки
✅Великолепной артистке театра и кино Елене Морозовой
✅Танцевальной компании берег и её основателю, режиссёру-хореографу Саше Рудик — за создание спектакля «MEMORIA»
✅Хору театра "Школа Драматического Искусства" и лично директору театра Ольге Соколовой — за музыкальное сопровождение вечера
✅Компании "Конгресс Центр" — за неоценимую помощь в организации мероприятия
Нашим волонтёрам и сотрудникам фонда — за вашу энергию и преданность делу.
Всем зрителям — что были с нами в зале и онлайн!
✅Нашему незаменимому фотографу Наталье Косулиной — за то, что запечатлела эмоции этого дня.
Напоминаем: запись спектакля останется доступна , и мы очень рекомендуем её посмотреть — вы точно не пожалеете!🔥
Спасибо, что делаете мир более осознанным и поддерживаете тех, кого коснулась эпилепсия.
Сейчас у на нашем сайте открыты 4 сбора для наших подопечных.
И мы будем очень рады, если вы поддержите кого-нибудь из ребят в их непростом пути🙏
➡️ПОМОЧЬ ПОДОПЕЧНЫМ ФОНДА
и конечно же ФОТОГРАФИИ с нашего спектакля📷
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсиянеприговор
#мероприятия_содружествоэпи
❤22🔥7👏3
🔥НОВЫЙ СБОР🔥
Марк родился раньше срока. На первом году жизни врачи обнаружили у него ДЦП и косоглазие. В год и два месяца оформили инвалидность — и тогда же впервые прозвучало слово «эпилепсия»...
До приступов Марк проходил курсы массажа, ЛФК, иглорефлексотерапию, магнитотерапию. Это дало результат: сейчас мальчик может ходить, хотя хромает и только с поддержкой за руку.
Но говорить Марк не научился. 💔
И обращённую речь пока не понимает. Раньше с ним занимались инструктор ЛФК и дефектолог, но сейчас нет такой финансовой возможности у семьи. Марку уже шесть лет, но он не играет с игрушками, не смотрит мультфильмы, не ест сам, пьёт только из поильника, и до сих пор в подгузниках.
При этом он очень любит гулять. Очень привязан к старшей сестре: когда она приходит, он её всё время обнимает. И к бабушке, единственной, кроме мамы, кто всегда рядом.❤️
Сейчас Марк принимает три препарата от эпилепсии. Но они не помогают. Приступы продолжаются. Эпилептолог говорит: чтобы подобрать работающее лечение, нужно понять причину. Для этого необходимы два генетических исследования: секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ.
Мама Марка не работает, она в отпуске по уходу за ребёнком-инвалидом. Папы, который мог бы помочь, у мальчика нет. Собрать нужную сумму самостоятельно семья не может.
Сейчас они очень надеются на помощь. Генетические анализы — это шанс, что жизнь Марка станет легче. Что приступы отступят, и он сможет хоть немного развиваться дальше.🙏
Стоимость исследования: 77 595 руб
✅Помочь Марку можно по ссылке
✅СБП
#сборы_содружествоэпилепсия
#эпилепсиянеприговор
Марк родился раньше срока. На первом году жизни врачи обнаружили у него ДЦП и косоглазие. В год и два месяца оформили инвалидность — и тогда же впервые прозвучало слово «эпилепсия»...
До приступов Марк проходил курсы массажа, ЛФК, иглорефлексотерапию, магнитотерапию. Это дало результат: сейчас мальчик может ходить, хотя хромает и только с поддержкой за руку.
Но говорить Марк не научился. 💔
И обращённую речь пока не понимает. Раньше с ним занимались инструктор ЛФК и дефектолог, но сейчас нет такой финансовой возможности у семьи. Марку уже шесть лет, но он не играет с игрушками, не смотрит мультфильмы, не ест сам, пьёт только из поильника, и до сих пор в подгузниках.
При этом он очень любит гулять. Очень привязан к старшей сестре: когда она приходит, он её всё время обнимает. И к бабушке, единственной, кроме мамы, кто всегда рядом.❤️
Сейчас Марк принимает три препарата от эпилепсии. Но они не помогают. Приступы продолжаются. Эпилептолог говорит: чтобы подобрать работающее лечение, нужно понять причину. Для этого необходимы два генетических исследования: секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ.
Мама Марка не работает, она в отпуске по уходу за ребёнком-инвалидом. Папы, который мог бы помочь, у мальчика нет. Собрать нужную сумму самостоятельно семья не может.
Сейчас они очень надеются на помощь. Генетические анализы — это шанс, что жизнь Марка станет легче. Что приступы отступят, и он сможет хоть немного развиваться дальше.🙏
Стоимость исследования: 77 595 руб
✅Помочь Марку можно по ссылке
✅СБП
#сборы_содружествоэпилепсия
#эпилепсиянеприговор
❤23
47 человек во всём мире.
И Ваня один из них.
Именно столько людей с таким же генетическим диагнозом, как у Вани, описано в медицинской литературе. Родители искали причину его эпилепсии полгода. Сдали анализы, которые ничего не показали.
Но родители Вани продолжили искать.
Со второй попытки у Вани нашли мутацию в гене KCNA1. Это редкая генетическая поломка, которая влияет на работу нервной системы. Этот ген отвечает за передачу сигналов между клетками мозга. Когда он «ломается», возникают сбои: эпилепсия, нарушение координации, мышечные подёргивания.
Но именно опыт старшего сына помог Елене из Одинцово, маме 2-х особенных сыновей и предпринимателю, не растеряться в тот день, когда её младший сын Ваня впервые потерял сознание.💔
Дальше очень личная и важная история... 💜
___________________________________________
"....Мы с мужем были вместе дома: я в комнате, а муж с Ваней - на кухне. Муж обедал, а Ваня лежал в стульчике для кормления. И тут муж (Павел) заметил, что Ваня уставился на телевизор.
Муж отключил телевизор, сказав: «Тебе пока нельзя!»
В этот момент у ребёнка появилась беззвучная гримаса плача. Паша взял его на руки — и начался приступ.
Я услышала крик: «Быстрее сюда!»
Я захожу на кухню и вижу, что малыша трясёт и он не реагирует на нас. Хватаю его к себе на руки и говорю мужу, чтобы вызывал скорую и снимал видео.
Он одной рукой снимал, другой — дозванивался.
Примерно 2–2,5 минуты длился такой приступ: Ваню трясло, он не реагировал на нас, глаза закатились наверх. Всего 2,5 минуты, а тогда казалось — просто вечность.
Мне было очень страшно, но каким-то образом я взяла себя в руки и не стала паниковать. У меня в голове был план действий:
📍держать ребёнка на руках,
📍вызвать скорую,
📍снять видео,
📍собирать вещи в больницу.
🙏Возможно, сориентироваться в этой ситуации мне удалось из-за наличия опыта со старшим сыном. К сожалению, с рождения у него инвалидность...
Пока муж держал ребёнка на руках, я собирала вещи в больницу. Я была уверена, что нас госпитализируют. Что интересно: когда мы заселились в палату, я поняла, что взяла практически всё и ничего не забыла.
Скорая приехала через 10 минут. К её приезду Ваня пришёл в себя и резко уснул. Фельдшеры попросили показать видео. Оно подтвердило, что приступ был настоящим. Нас повезли в больницу. Ване тогда было всего четыре месяца.💔
Меня спрашивают, как мы не растерялись и сняли видео. Я готовилась к беременности и смотрела разные ролики. ‼️В одном был совет: «Если с ребёнком происходит что-то странное — снимите. Это очень поможет врачам»‼️
продолжение в карточках
#KCNA1 #особенныйребенок #ФондСодружествоЭпи #синдромы_содружествоэпи
И Ваня один из них.
Именно столько людей с таким же генетическим диагнозом, как у Вани, описано в медицинской литературе. Родители искали причину его эпилепсии полгода. Сдали анализы, которые ничего не показали.
Но родители Вани продолжили искать.
Со второй попытки у Вани нашли мутацию в гене KCNA1. Это редкая генетическая поломка, которая влияет на работу нервной системы. Этот ген отвечает за передачу сигналов между клетками мозга. Когда он «ломается», возникают сбои: эпилепсия, нарушение координации, мышечные подёргивания.
Когда у тебя уже есть ребёнок с инвалидностью, уже знаешь, как бывает трудно. И когда приходит беда снова, становится страшно вдвойне. Потому что ты уже знаешь, сколько сил это отнимает.
Но именно опыт старшего сына помог Елене из Одинцово, маме 2-х особенных сыновей и предпринимателю, не растеряться в тот день, когда её младший сын Ваня впервые потерял сознание.💔
Дальше очень личная и важная история... 💜
___________________________________________
Первый приступ Вани. Что происходило? Как вы поняли, что это эпилептический приступ? Что чувствовали в тот момент?
"....Мы с мужем были вместе дома: я в комнате, а муж с Ваней - на кухне. Муж обедал, а Ваня лежал в стульчике для кормления. И тут муж (Павел) заметил, что Ваня уставился на телевизор.
Муж отключил телевизор, сказав: «Тебе пока нельзя!»
В этот момент у ребёнка появилась беззвучная гримаса плача. Паша взял его на руки — и начался приступ.
Я услышала крик: «Быстрее сюда!»
Я захожу на кухню и вижу, что малыша трясёт и он не реагирует на нас. Хватаю его к себе на руки и говорю мужу, чтобы вызывал скорую и снимал видео.
Он одной рукой снимал, другой — дозванивался.
Примерно 2–2,5 минуты длился такой приступ: Ваню трясло, он не реагировал на нас, глаза закатились наверх. Всего 2,5 минуты, а тогда казалось — просто вечность.
Мне было очень страшно, но каким-то образом я взяла себя в руки и не стала паниковать. У меня в голове был план действий:
📍держать ребёнка на руках,
📍вызвать скорую,
📍снять видео,
📍собирать вещи в больницу.
🙏Возможно, сориентироваться в этой ситуации мне удалось из-за наличия опыта со старшим сыном. К сожалению, с рождения у него инвалидность...
Пока муж держал ребёнка на руках, я собирала вещи в больницу. Я была уверена, что нас госпитализируют. Что интересно: когда мы заселились в палату, я поняла, что взяла практически всё и ничего не забыла.
Скорая приехала через 10 минут. К её приезду Ваня пришёл в себя и резко уснул. Фельдшеры попросили показать видео. Оно подтвердило, что приступ был настоящим. Нас повезли в больницу. Ване тогда было всего четыре месяца.💔
Меня спрашивают, как мы не растерялись и сняли видео. Я готовилась к беременности и смотрела разные ролики. ‼️В одном был совет: «Если с ребёнком происходит что-то странное — снимите. Это очень поможет врачам»‼️
продолжение в карточках
#KCNA1 #особенныйребенок #ФондСодружествоЭпи #синдромы_содружествоэпи
💔15❤10🙏9