*️⃣BRCA1 и BRCA2 — это два гена, кодирующие белки, отвечающие за ремонт повреждений ДНК. Эти гены принадлежат к классу генов-супрессоров опухолей, то есть их основная функция — предотвращать развитие опухолей путем ремонта повреждений ДНК. Мутации в этих генах нарушают способность клеток исправлять поломки, что значительно повышают риск развития определенных видов рака, особенно рака молочной железы и яичников.

Тестирование на мутации BRCA1/2➡️

Тестирование на мутации BRCA1/2 рекомендуется для людей с семейным анамнезом рака молочной железы или яичников, особенно если случаи заболевания произошли в молодом возрасте.

⏪В первую очередь поиск стоит начинать с маленьких генетических тестов, которые находят самые частые мутации, например методом ПЦР или секвенированием по Сенгеру отдельных мутаций или всего гена.

👇Для большей точности можно выбрать панель генов, в которую включены от нескольких десятков до нескольких сотен генов (маленькие и большие NGS-панели), либо выбрать анализ всех генов сразу (полный экзом или полный геном)

📕Метод поиска мутаций выбирается индивидуально для каждого пациента совместно с врачом-онкологом и врачом-генетиком.

Что делать, если у вас обнаружили мутацию BRCA1/2?➡️

✅Регулярное наблюдение
Регулярные обследования маммография, УЗИ, МРТ и другие методы диагностики помогут выявить рак на ранних стадиях.

✅Обследование молочных желез
🔵Маммография: Начиная с 25-летнего возраста рекомендуется ежегодная маммография, дополненная УЗИ молочных желез.
🔵Магнитно-резонансная томография (МРТ): Рекомендуется ежегодное проведение МРТ молочных желез начиная с 30-летнего возраста.
🔵Самообследование: Регулярное самостоятельное обследование молочных желез для выявления изменений.

✅Обследование яичников
🔵Трансвагинальное УЗИ: Рекомендуетсяежегодное трансвагинальное УЗИ яичников начиная с 30-летнего возраста.
🔵Анализ крови на онкомаркеры: Анализ крови на онкомаркер СА-125 рекомендуется ежегодно, начиная с 30-летнего возраста.

✅Обследование других органов:
🔵Панкреатический канал: Учитывая повышенный риск развития рака поджелудочной железы, рекомендуется регулярное обследование поджелудочной железы (УЗИ, МРТ) начиная с 40-летнего возраста.
🔵Мужчинам: Мужчинам-носителям мутаций BRCA рекомендуется регулярное обследование предстательной железы (PSA-тест, пальцевое ректальное исследование) начиная с 40-летнего возраста.

✅Профилактические меры
Обсудите с врачом возможность профилактического удаления молочных желез (мастэктомия) или яичников (оофорэктомия), что может значительно снизить риск развития рака.

✅Изменение образа жизни
Здоровый образ жизни, включая правильное питание, физическую активность и отказ от курения, может снизить риск развития рака.

✅Генетическое консультирование
Пройдите консультацию у генетика, чтобы понять риски и варианты профилактики.

✅Психологическая поддержка
Получите поддержку от психолога или психотерапевта, чтобы справиться с эмоциональными последствиями известия о мутации.

Передаются ли мутации BRCA детям?➡️

Мутации BRCA1/2 передаются по аутосомно-доминантному типу наследования. Это означает, что, если у одного из родителей есть мутация, каждый ребенок имеет 50%-нуювероятность унаследовать ее. Если мутация присутствует у обоих родителей, вероятность наследования ребенком возрастает до 75%.

Влияют ли мутаций BRCA на здоровье детей?➡️
Дети, унаследовавшие мутацию BRCA1 или BRCA2, имеют повышенный риск развития онкологических заболеваний в зрелом возрасте. Однако до подросткового возраста риск развития рака у детей крайне низок. Важно отметить, что мутации BRCA не влияют на развитие ребенка и не вызывают врожденных пороков или других заболеваний в детском возрасте.
 
📌Мутации BRCA1 и BRCA2 существенно повышают риск развития онкологических заболеваний, но своевременное тестирование и профилактические меры существенно снижают этот риск.

❗️Важно быть осведомленными о своем генетическом статусе и принимать обоснованные решения для защиты своего здоровья.