Учись, пока не запретили

В наш век блокировок и ограничений никого ничем не удивишь. Но бывают исключения. В феврале 2026 года в РФ приняли закон № 43-ФЗ, запрещающий передачу данных, полученных в популяционных генетических и иммунологических исследованиях россиян, за границу. Популяцией при этом считается группа более трех человек. Документ вступает в силу 1 сентября.

В сообществе беспокоятся, что закон приведет к проблемам с поиском доноров костного мозга, закрытию отечественных баз популяционных частот (мы уже писали об их важности), сложностям с публикацией статей о выявленных вариантах, связанных с болезнями, и другим последствиям. Однако как строго всё будет соблюдаться в жизни, неясно.

В общем, в генетике опять грядут нелегкие времена. На этом фоне Бластим организовал курс по NGS в медицине. Что мы думаем по поводу новых правил? Мы убеждены, что никакие законы не должны затруднять доступ к ценной информации врачам и ученым, которые спасают жизни, особенно детей с наследственными заболеваниями.

И заодно развеем опасения: на занятиях нашей программы преподаватели НЕ работают с реальными пациентскими данными. У нас будут симуляционные/обезличенные кейсы и практика с международными ресурсами — без юридических рисков. Если есть потребность подробнее обсудить тему с экспертами Genetico, то ждем вас с вопросами в четверг на встрече.

И приходите учиться на курс в мае! Пока разрешено, пока открыто, пока преподаватели готовы делиться своим богатым опытом и наработками. У нас безопасно и можно подключаться из любой точки мира: https://agency.blastim.ru/ngs_genome

Всероссийская школа по нанотехнологиям Nano>FEST’26

С 6 по 14 июля 2026 года в МФТИ пройдет программа дополнительного профессионального образования «Основы нанотехнологий и тераностики». Школа Nano>FEST’26 объединит студентов, интересующихся нанотехнологиями, биомедициной и системами адресной доставки. До завершения приема заявок остается всего неделя!

Что вас ждет?

✨ лекции ведущих ученых о нанотехнологиях, персонализированной медицине и системах адресной доставки лекарств
🔬 практикумы по синтезу наночастиц и работе с современными биотехнологическими платформами
🧫 мастер-классы по микроскопии, гистологии и методикам анализа наночастиц
🏛 занятия, подготовленные Лабораторией канцерогенеза и Центром инженерной биологии Института Биофизики Будущего МФТИ
🌍 живая атмосфера Физтеха: кампус, лаборатории и люди, с которыми потом не хочется расставаться

➤ Участие в школе бесплатное (по конкурсному отбору)
➤ Участники получают официальные приглашения для компенсации проезда и проживания, а также удостоверение о повышении квалификации

🔗 Заполнить форму: https://forms.yandex.ru/u/69cbbdf484227cafe1f2f0d0/

• Подача заявок: до 30 апреля 2026 (23:59 мск)
• Как это было в прошлом году: тут, тут и тут
• Следите за новостями

#бластим_рекомендует

1986 год. Женщина под 50 проходит медосмотр. У нее диагностируют аденокарциному эндометрия. Новообразование успешно удаляют. Но злой рок рак преследует ее: в 2000 году у женщины находят рак молочной железы, в 2004 — две карциномы толстой кишки, а потом еще три опухоли в 2014 и 2016. Звучит как завязка мистического медицинского сериала Дэвида Линча? Всё куда прозаичнее, потому что это... синдром Линча!

🧬 Синдром Линча (нет, назван не в честь великого режиссера) — один из самых распространенных наследственных опухолевых синдромов. Такие раки — фактически обычные менделевские болезни. Герминальные мутации в определенных генах практически гарантируют патологию. Наследственные опухоли составляют 5–10% от всех раков и характеризуются ранней манифестацией. Классикой для объяснения механизма их появления стала двухударная теория Кнудсона: от одного родителя передается дефектный аллель, а потом в течение жизни инактивируется вторая копия.

Синдром Линча обусловлен мутациями в генах системы коррекции неспаренных оснований MMR. Это приводит к повышению частоты ошибок после репликации и геномной нестабильности. Что выливается в колоректальный рак, хотя поражаются и другие органы, особенно слизистая оболочка матки.

🎞 Наша героиня — пример марафонской стойкости и редкий клинический случай. За три десятилетия у пациентки обнаружили семь злокачественных неоплазм. Онкологи ее лечили, но не могли нащупать единую нить, связывающую эпизоды. Только в 2022–2023 гг. группа специалистов провела полноэкзомное секвенирование образцов крови и описала ранее неизвестную герминальную нонсенс-замену (c.484G>T) в гене мисматч-репарации MSH6, доказав ее вредоносность. Далее были изучены сохранившиеся в архивах парафиновые срезы тканей пяти карцином. С геномными данными на руках ученые, словно детективы, строили логические цепочки и сопоставляли мутационные профили опухолей. В итоге они установили, что множественные очаги — не метастазы, а независимые образования с индивидуальными соматическими вариантами! Часть опухолей развилась по Кнудсону и характеризовалась типичной микросателлитной нестабильностью, другие же можно было принять за спорадический рак, если не знать о синдроме Линча.

🕵🏻‍♂️ Отметим важную улику. Родители женщины ушли из жизни в 52 года: отец — от рака кишечника, мать — от рака груди. Сегодня подобный отягощенный семейный анамнез — очевидное показание к направлению на NGS. У диагностированных пациентов с множественными первичными очагами секвенирование позволяет выявить патогенную мутацию и персонализировать терапию, у здоровых людей — определить возможное носительство и назначить скрининг.

В 2021 году в возрасте 84 лет пациентка умерла. Однако не от онкологии, а от коронавируса. У нее остались наследники, которым передалась мутация в гене MSH6. Но благодаря ДНК-диагностике родственники осведомлены о рисках и получили рекомендации по дальнейшему наблюдению заболевания 👀

***
В исследовании уникального кейса принимала участие Дарья Николаевна Хмелькова, заместитель генерального директора Genetico по направлению Онкогенетика и преподаватель курса Бластим «NGS в наследственных заболеваниях», который начинается уже 18 мая. Приходите! Медгенетика — Твин Пикс каждый день

#выходные_у_бластим

Почему врачи посылают на три буквы?

А иногда даже на четыре! Речь, конечно, про FISH, aCGH, CMA, MLPA, WES и WGS. Аббревиатуры, возможно, звучат непонятно, однако, уверяем вас, за ними стоят мощнейшие методы медгенетики. Чем именно отличаются технологии по разрешающей способности? Какие pros и cons каждого подхода? Какие методы устарели, а какие не стоит сбрасывать со счетов? А может вообще без дорогущих генетических тестов, а?

Вместе с преподавателями курса «NGS в наследственных заболеваниях» разберем теорию, отдельные заболевания, варианты диагностики и кейсы из практики

Будет крайне полезно не только молодым специалистам, но и матерым калачам — для обмена опытом и участия в дискуссии

Скорее регистрируйтесь, начинаем в 19:15 мск: https://s.salebot.pro/ngs

В одной семье родился первенец. В годик малышу поставили тяжелый диагноз — анемия Фанкони. Это редкое наследственное заболевание, характеризующееся пороками развития, поражением костного мозга, повышенным риском рака. В 3 года 9 месяцев у мальчика нашли медуллобластому. Несмотря на все усилия врачей, не дожив два месяца до пятилетия, ребенок скончался. Ужасное, невыносимое горе для родителей.

Спустя время пара снова решилась на беременность. Чтобы предотвратить повторное рождение больного ребенка, семья согласилась сделать преимплантационное генетическое тестирование на моногенное заболевание (ПГТ-М). Это скрининг эмбрионов в процедуре ЭКО с помощью индивидуальной тест-системы. Но чтобы разработать тест, необходимо знать точные генетические причины недуга.

К анемии Фанкони приводят мутации в двадцати с лишним генах, связанных с репарацией. Наследование — аутосомно-рецессивное. Поэтому предстояло определить патогенные варианты, причем у обоих супругов. Секвенирование полного экзома быстро выявило у мамы мутацию в гене PALB2 (c.172_175del) — это был уже описанный в литературе фреймшифт.

Однако у папы ДНК-диагностика не обнаружила ничего, за что можно было зацепиться. Ни WES, ни MLPA, ни предпринятое ресеквенирование каждого экзона не помогли. Неужели тупик? Ученые сделали ход конем. Они обратили взор на структуру РНК. Разделили транскрипт гена PALB2 на 6 перекрывающихся локусов, провели ПЦР с обратной транскрипцией, профорезили ПЦР-продукты вместе с контрольными образцами. И заметили: участок, покрывающий 10–12 экзоны, укорочен по сравнению с диким типом. Оказалось, что у отца отсутствует 11 экзон. Прочитав ДНК этого локуса методом Сэнгера, ученые обнаружили небольшую делецию в 10 интроне (c.3114-16_3114-11del). Похоже, что именно она приводила к нарушению канонического акцепторного сайта сплайсинга и пропуску экзона (exon skipping). Для верификации эффекта делеции специалисты трансфицировали клетки линии HEK293T плазмидами, экспрессирующими миниген. Функциональный анализ подтвердил: перед нами патогенный вариант.

Титанический труд генетиков и биоинформатиков окупился: удалось создать тест-систему на оба варианта в гене PALB2. Семья успешно прошла ЭКО с ПГТ-М. В лаборатории проверили десять эмбрионов: три оказались компаунд-гетерозиготами, еще пять — несли либо мамину, либо папину мутацию, но нашлись два без генетических дефектов. В результате на свет появилась здоровая девочка!

Take-home message. NGS не всесилен, а полагаться на одни алгоритмы нельзя. Интронные варианты, «слепота» программ коллинга, неоднозначности при оценке патогенности запросто спутывают все карты медгенетикам. Только поиск исходя из фенотипа пациента, прокачанная клиническая логика и привлечение дополнительных методов позволяют справляться с кейсами, которые не укладываются в стандартные шаблоны.