Учись, пока не запретили

В наш век блокировок и ограничений никого ничем не удивишь. Но бывают исключения. В феврале 2026 года в РФ приняли закон № 43-ФЗ, запрещающий передачу данных, полученных в популяционных генетических и иммунологических исследованиях россиян, за границу. Популяцией при этом считается группа более трех человек. Документ вступает в силу 1 сентября.

В сообществе беспокоятся, что закон приведет к проблемам с поиском доноров костного мозга, закрытию отечественных баз популяционных частот (мы уже писали об их важности), сложностям с публикацией статей о выявленных вариантах, связанных с болезнями, и другим последствиям. Однако как строго всё будет соблюдаться в жизни, неясно.

В общем, в генетике опять грядут нелегкие времена. На этом фоне Бластим организовал курс по NGS в медицине. Что мы думаем по поводу новых правил? Мы убеждены, что никакие законы не должны затруднять доступ к ценной информации врачам и ученым, которые спасают жизни, особенно детей с наследственными заболеваниями.

И заодно развеем опасения: на занятиях нашей программы преподаватели НЕ работают с реальными пациентскими данными. У нас будут симуляционные/обезличенные кейсы и практика с международными ресурсами — без юридических рисков. Если есть потребность подробнее обсудить тему с экспертами Genetico, то ждем вас с вопросами в четверг на встрече.

И приходите учиться на курс в мае! Пока разрешено, пока открыто, пока преподаватели готовы делиться своим богатым опытом и наработками. У нас безопасно и можно подключаться из любой точки мира: https://agency.blastim.ru/ngs_genome

Всероссийская школа по нанотехнологиям Nano>FEST’26

С 6 по 14 июля 2026 года в МФТИ пройдет программа дополнительного профессионального образования «Основы нанотехнологий и тераностики». Школа Nano>FEST’26 объединит студентов, интересующихся нанотехнологиями, биомедициной и системами адресной доставки. До завершения приема заявок остается всего неделя!

Что вас ждет?

✨ лекции ведущих ученых о нанотехнологиях, персонализированной медицине и системах адресной доставки лекарств
🔬 практикумы по синтезу наночастиц и работе с современными биотехнологическими платформами
🧫 мастер-классы по микроскопии, гистологии и методикам анализа наночастиц
🏛 занятия, подготовленные Лабораторией канцерогенеза и Центром инженерной биологии Института Биофизики Будущего МФТИ
🌍 живая атмосфера Физтеха: кампус, лаборатории и люди, с которыми потом не хочется расставаться

➤ Участие в школе бесплатное (по конкурсному отбору)
➤ Участники получают официальные приглашения для компенсации проезда и проживания, а также удостоверение о повышении квалификации

🔗 Заполнить форму: https://forms.yandex.ru/u/69cbbdf484227cafe1f2f0d0/

• Подача заявок: до 30 апреля 2026 (23:59 мск)
• Как это было в прошлом году: тут, тут и тут
• Следите за новостями

#бластим_рекомендует

1986 год. Женщина под 50 проходит медосмотр. У нее диагностируют аденокарциному эндометрия. Новообразование успешно удаляют. Но злой рок рак преследует ее: в 2000 году у женщины находят рак молочной железы, в 2004 — две карциномы толстой кишки, а потом еще три опухоли в 2014 и 2016. Звучит как завязка мистического медицинского сериала Дэвида Линча? Всё куда прозаичнее, потому что это... синдром Линча!

🧬 Синдром Линча (нет, назван не в честь великого режиссера) — один из самых распространенных наследственных опухолевых синдромов. Такие раки — фактически обычные менделевские болезни. Герминальные мутации в определенных генах практически гарантируют патологию. Наследственные опухоли составляют 5–10% от всех раков и характеризуются ранней манифестацией. Классикой для объяснения механизма их появления стала двухударная теория Кнудсона: от одного родителя передается дефектный аллель, а потом в течение жизни инактивируется вторая копия.

Синдром Линча обусловлен мутациями в генах системы коррекции неспаренных оснований MMR. Это приводит к повышению частоты ошибок после репликации и геномной нестабильности. Что выливается в колоректальный рак, хотя поражаются и другие органы, особенно слизистая оболочка матки.

🎞 Наша героиня — пример марафонской стойкости и редкий клинический случай. За три десятилетия у пациентки обнаружили семь злокачественных неоплазм. Онкологи ее лечили, но не могли нащупать единую нить, связывающую эпизоды. Только в 2022–2023 гг. группа специалистов провела полноэкзомное секвенирование образцов крови и описала ранее неизвестную герминальную нонсенс-замену (c.484G>T) в гене мисматч-репарации MSH6, доказав ее вредоносность. Далее были изучены сохранившиеся в архивах парафиновые срезы тканей пяти карцином. С геномными данными на руках ученые, словно детективы, строили логические цепочки и сопоставляли мутационные профили опухолей. В итоге они установили, что множественные очаги — не метастазы, а независимые образования с индивидуальными соматическими вариантами! Часть опухолей развилась по Кнудсону и характеризовалась типичной микросателлитной нестабильностью, другие же можно было принять за спорадический рак, если не знать о синдроме Линча.

🕵🏻‍♂️ Отметим важную улику. Родители женщины ушли из жизни в 52 года: отец — от рака кишечника, мать — от рака груди. Сегодня подобный отягощенный семейный анамнез — очевидное показание к направлению на NGS. У диагностированных пациентов с множественными первичными очагами секвенирование позволяет выявить патогенную мутацию и персонализировать терапию, у здоровых людей — определить возможное носительство и назначить скрининг.

В 2021 году в возрасте 84 лет пациентка умерла. Однако не от онкологии, а от коронавируса. У нее остались наследники, которым передалась мутация в гене MSH6. Но благодаря ДНК-диагностике родственники осведомлены о рисках и получили рекомендации по дальнейшему наблюдению заболевания 👀

***
В исследовании уникального кейса принимала участие Дарья Николаевна Хмелькова, заместитель генерального директора Genetico по направлению Онкогенетика и преподаватель курса Бластим «NGS в наследственных заболеваниях», который начинается уже 18 мая. Приходите! Медгенетика — Твин Пикс каждый день

#выходные_у_бластим

Почему врачи посылают на три буквы?

А иногда даже на четыре! Речь, конечно, про FISH, aCGH, CMA, MLPA, WES и WGS. Аббревиатуры, возможно, звучат непонятно, однако, уверяем вас, за ними стоят мощнейшие методы медгенетики. Чем именно отличаются технологии по разрешающей способности? Какие pros и cons каждого подхода? Какие методы устарели, а какие не стоит сбрасывать со счетов? А может вообще без дорогущих генетических тестов, а?

Вместе с преподавателями курса «NGS в наследственных заболеваниях» разберем теорию, отдельные заболевания, варианты диагностики и кейсы из практики

Будет крайне полезно не только молодым специалистам, но и матерым калачам — для обмена опытом и участия в дискуссии

Скорее регистрируйтесь, начинаем в 19:15 мск: https://s.salebot.pro/ngs