«Не NGS-ом единым: спектр методов в медицинской генетике»
Планируем пятницу уже в понедельник🗓
17 апреля в 19:00 — забивайте слот в календаре для встречи с Бластимом!
Как сегодня выстраивается диагностическая воронка в медицинской практике? На вебинаре разберем путь от цитогенетики до NGS и подробно обсудим:
• что скрывается за аббревиатурами FISH, aCGH, CMA, MLPA, WES, WGS
• чем отличаются технологии по разрешающей способности
• сильные и слабые стороны каждого подхода
• в каких случаях достаточно кариотипирования, а когда нужен полный экзом
А может вообще можно обойтись без молекулярно-генетических методов? Спойлер:да .
💬 Обязательно готовьте свои вопросы. Спикеры будут щедро делиться практическими кейсами и опытом.
Обещаем, что будет полезно не только медикам, но и всем, кому небезразличны современные достижения генетики.
🔗 Регистрация по ссылке: https://s.salebot.pro/ngs170426_1
Планируем пятницу уже в понедельник
17 апреля в 19:00 — забивайте слот в календаре для встречи с Бластимом!
Как сегодня выстраивается диагностическая воронка в медицинской практике? На вебинаре разберем путь от цитогенетики до NGS и подробно обсудим:
• что скрывается за аббревиатурами FISH, aCGH, CMA, MLPA, WES, WGS
• чем отличаются технологии по разрешающей способности
• сильные и слабые стороны каждого подхода
• в каких случаях достаточно кариотипирования, а когда нужен полный экзом
А может вообще можно обойтись без молекулярно-генетических методов? Спойлер:
Обещаем, что будет полезно не только медикам, но и всем, кому небезразличны современные достижения генетики.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
⚡8❤4❤🔥2😢1
Без вариантов никто не останется
Кому-то нравятся лекции в записи, кто-то не может жить без живого общения с преподами. Кто-то исписывает тонны страниц конспектов каллиграфическим почерком, а кто-то схватывает всё методом пристального взгляда. Одни приходят за знаниями, другие — за корочкой, третьи — и за тем, и за другим. Мы разные, обстоятельства разные.
Поэтому на курсе «NGS в наследственных заболеваниях» Бластим предлагает три формата прохождения, чтобы каждый мог выбрать свой вариант и... научиться интерпретировать варианты! Подробности смотрите на инфокарточке и странице курса: https://agency.blastim.ru/ngs_genome
❗️ Что самое важное? На первых двух тарифах не предполагается выдача удостоверения гособразца. А вот «КлинМентор» создан специально для тех, кто планирует регулярно работать с NGS-результатами и хочет серьезно прокачать клиническую чуйку. В конце — аттестация и получение документа о повышении квалификации по программе ДПО «Клиническая интерпретация данных NGS» (24 академических часа).
Нужна детальная консультация? Напишите нам: @varvara_blastim или @eva_blastim
Кому-то нравятся лекции в записи, кто-то не может жить без живого общения с преподами. Кто-то исписывает тонны страниц конспектов каллиграфическим почерком, а кто-то схватывает всё методом пристального взгляда. Одни приходят за знаниями, другие — за корочкой, третьи — и за тем, и за другим. Мы разные, обстоятельства разные.
Поэтому на курсе «NGS в наследственных заболеваниях» Бластим предлагает три формата прохождения, чтобы каждый мог выбрать свой вариант и... научиться интерпретировать варианты! Подробности смотрите на инфокарточке и странице курса: https://agency.blastim.ru/ngs_genome
Нужна детальная консультация? Напишите нам: @varvara_blastim или @eva_blastim
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
1❤9🔥4👍3😍1
С небес на землю: отвечаем на ваши комментарии
Когда на прошлой неделе мы разразились серией (1, 2, 3) постов про Claude Code и вовсю вайбкодящих зарубежных ученых, подписчица во ВК справедливо спросила, а есть ли примеры отечественных специалистов?
И, честно сказать, мы долго думали и наконец поняли: «Похоже, пионерами станете вы, друзья. Первыми оседлаете Claude Code для науки и автоматизируете решение своих задач, сведя к минимуму программирование руками».
Откуда такая уверенность? Потому что Бластим уже приложил к этому максимум усилий. А именно: наши преподаватели согласились добавить модуль про Claude Code в программу летнего потока курса «ИИ в научной работе»! Зачем вообще кодинговые агенты? Чем инструмент Anthropic лучше аналогов? Как всё установить и настроить, находясь в РФ? Как использовать Claude Code и не платить за токены? На занятиях досконально научимся работать с популярным и полезным тулом.
Раскроем детали ближе к старту 2 июня, но вы можете занять место на самом часто обновляющемся курсе Бластим уже сейчас: https://agency.blastim.ru/scientist_of_the_future🤖
Когда на прошлой неделе мы разразились серией (1, 2, 3) постов про Claude Code и вовсю вайбкодящих зарубежных ученых, подписчица во ВК справедливо спросила, а есть ли примеры отечественных специалистов?
И, честно сказать, мы долго думали и наконец поняли: «Похоже, пионерами станете вы, друзья. Первыми оседлаете Claude Code для науки и автоматизируете решение своих задач, сведя к минимуму программирование руками».
Откуда такая уверенность? Потому что Бластим уже приложил к этому максимум усилий. А именно: наши преподаватели согласились добавить модуль про Claude Code в программу летнего потока курса «ИИ в научной работе»! Зачем вообще кодинговые агенты? Чем инструмент Anthropic лучше аналогов? Как всё установить и настроить, находясь в РФ? Как использовать Claude Code и не платить за токены? На занятиях досконально научимся работать с популярным и полезным тулом.
Раскроем детали ближе к старту 2 июня, но вы можете занять место на самом часто обновляющемся курсе Бластим уже сейчас: https://agency.blastim.ru/scientist_of_the_future
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤13❤🔥6⚡5🥰1🥴1
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
NGS — это, безусловно, прорыв для диагностики наследственных болезней. Но всегда ли он так необходим? Во-первых, стоимость секвенирования, хотя и упала с трех миллиардов до сотен долларов, всё равно остается высокой. Во-вторых, направлять пациентов на полный экзом или геном иногда просто избыточно, ведь диагноз можно поставить и без этого. В-третьих, у технологии существуют ограничения. Именно поэтому до сих пор живут и здравствуют старые добрые методы медгенетики.
Что это за методы такие, почему NGS им уступает и в каких ситуациях все-таки придется секвенировать — об этом мы подробно поговорим с экспертами Genetico на вебинаре в пятницу. Начнем с классической цитогенетики и доберемся до самого передового.
До встречи в эфире!Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤15⚡4🔥4🥴1
Карьера без BLATа*
В далеком 2012 году Вита Степанова и Юрий Пеков окончили факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ. И практически сразу выяснили: диплом престижного вуза не сулит заоблачных перспектив. Но друзья не унывали и настойчиво искали свое место в биотехе.
В апреле 2015 года ребята сверстали простенький сайт, где поначалу буквально перепубликовывали вакансии с научных форумов. Через год туда подтянулись работодатели и сами стали выкладывать объявления, а потом и просить помочь с наймом кадров.
В то же время Юра и Вита продолжали вариться в науке и образовании. С благословения Михаила Сергеевича Гельфанда они запустили первый в стране интенсив по анализу NGS. Ребятам и самим было любопытно освоить модную технологию. Лекторов пригласили в основном из ФББ МГУ, а участники набрались из посетителей сайта. Так зарождался тот Бластим, который мы знаем сейчас, — агентство, объединяющее рекрутинг, курсы и другие активности в биотехе. Платформа, возникшая во многом из-за непонимания, что вообще происходит, и попыток разобраться.
Постепенно Юра и Вита осознали, что не хотят заниматься чистой наукой. Они пошли дотягивать бизнес-навыки, которым не учили в вузе. Фактически нашим героям пришлось самим прокладывать путь и изобретать велосипед. А изменилось ли что-то с тех пор?
Недавно в альма-матер Юры и Виты открылись четыре новые магистерские программы. Видимо, ФББ наконец-то ощутил боль своих бывших студентов. Концепция этих магистратур в том, что выпускники не чувствуют себя выброшенными из гнезда птенцами. Программы ФББ предполагают после защиты диплома бесшовный переход в биотех-, биомед-, фармкомпании. И не стажерами, а сразу на уровне мидла.
Направления такие:
Подробнее о магах узнаем в воскресенье, 19 апреля, на онлайн-ДОДе. Бластим тоже планирует подключиться послушать: https://s.salebot.pro/fbbmsu_1 Приглашаем всех, кто сейчас на последних курсах и строит свой карьерный трек!
*BLAT (BLAST-like alignment tool) — это алгоритм выравнивания последовательностей, а вы что подумали?
В далеком 2012 году Вита Степанова и Юрий Пеков окончили факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ. И практически сразу выяснили: диплом престижного вуза не сулит заоблачных перспектив. Но друзья не унывали и настойчиво искали свое место в биотехе.
В апреле 2015 года ребята сверстали простенький сайт, где поначалу буквально перепубликовывали вакансии с научных форумов. Через год туда подтянулись работодатели и сами стали выкладывать объявления, а потом и просить помочь с наймом кадров.
В то же время Юра и Вита продолжали вариться в науке и образовании. С благословения Михаила Сергеевича Гельфанда они запустили первый в стране интенсив по анализу NGS. Ребятам и самим было любопытно освоить модную технологию. Лекторов пригласили в основном из ФББ МГУ, а участники набрались из посетителей сайта. Так зарождался тот Бластим, который мы знаем сейчас, — агентство, объединяющее рекрутинг, курсы и другие активности в биотехе. Платформа, возникшая во многом из-за непонимания, что вообще происходит, и попыток разобраться.
Постепенно Юра и Вита осознали, что не хотят заниматься чистой наукой. Они пошли дотягивать бизнес-навыки, которым не учили в вузе. Фактически нашим героям пришлось самим прокладывать путь и изобретать велосипед. А изменилось ли что-то с тех пор?
Недавно в альма-матер Юры и Виты открылись четыре новые магистерские программы. Видимо, ФББ наконец-то ощутил боль своих бывших студентов. Концепция этих магистратур в том, что выпускники не чувствуют себя выброшенными из гнезда птенцами. Программы ФББ предполагают после защиты диплома бесшовный переход в биотех-, биомед-, фармкомпании. И не стажерами, а сразу на уровне мидла.
Направления такие:
• Управление высокотехнологичными проектами в сфере биоинженерии и фармацевтики
• Применение машинного обучения в биологии
• Производство лекарственных средств
• Фармацевтическая разработка
Подробнее о магах узнаем в воскресенье, 19 апреля, на онлайн-ДОДе. Бластим тоже планирует подключиться послушать: https://s.salebot.pro/fbbmsu_1 Приглашаем всех, кто сейчас на последних курсах и строит свой карьерный трек!
*BLAT (BLAST-like alignment tool) — это алгоритм выравнивания последовательностей, а вы что подумали?
2❤20❤🔥6
Бластим: курсы и работа в биотехе
«Не NGS-ом единым: спектр методов в медицинской генетике»
Приносим извинения за неудобства. Мы знаем, что вы очень ждали эту встречу, поэтому дарим запись вебинара «Может ли мультиагентный ИИ заменить ручную работу в геномике?» с Алексеем Зарубиным, чтобы приятно провести этот пятничный вечер:
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
😢20❤10💔7😁2👏1
Стартап в области косметики нового поколения, создающий продукты на основе внеклеточных везикул, ищет клеточного биолога для работы в лаборатории и участия в разработке продукта.
Чем предстоит заниматься:
• Культивирование клеток и ведение клеточных культур
• Выделение внеклеточных везикул
• Контроль качества клеточного материала и внеклеточных везикул
• Проведение молекулярно-биологических и биохимических анализов
• Работа с методами ПЦР и вестерн-блоттинга
• Ведение лабораторной документации и протоколов
• Участие в оптимизации лабораторных процессов и методик
Требования:
➤ Высшее образование в области клеточной биологии, биотехнологии, молекулярной биологии, биохимии или смежных направлений
➤ Практический опыт работы с клеточными культурами
➤ Опыт выделения и анализа внеклеточных везикул (будет преимуществом)
➤ Владение методами ПЦР и вестерн-блоттинга
➤ Опыт контроля качества биологического материала
➤ Аккуратность, ответственность, умение работать в лабораторном режиме
Подробнее на нашем сайте: https://blastim.ru/job/15755/
#бластим_вакансии
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤16🥴13👍5💯3⚡1
Если проблему можно решить с помощью денег, то это не проблема, это расходы
Сегодня #бластим_рекомендует всем-всем ученым познакомиться с новой AI-платформой eternalsearch.net, которая находит гранты, инвесторов и партнеров для исследований. Ее придумали наши коллеги из Open Longevity, и Бластим тоже участвует.
Если вам интересно узнать, где найти финансирование для своих научных проектов и как LLM работают в продакшне, то приходите на воскресный вебинар и задавайте свои каверзные вопросы, чтобы усовершенствовать систему и сделать ее еще полезнее. Подробности в посте ниже:
Сегодня #бластим_рекомендует всем-всем ученым познакомиться с новой AI-платформой eternalsearch.net, которая находит гранты, инвесторов и партнеров для исследований. Ее придумали наши коллеги из Open Longevity, и Бластим тоже участвует.
Если вам интересно узнать, где найти финансирование для своих научных проектов и как LLM работают в продакшне, то приходите на воскресный вебинар и задавайте свои каверзные вопросы, чтобы усовершенствовать систему и сделать ее еще полезнее. Подробности в посте ниже:
3❤11❤🔥3
Forwarded from Open Longevity
Друзья, мы создали такую штуку, которая ищет гранты, инвесторов и спонсоров для научных проектов по всему миру. Естественно, задействован AI. Приходите в воскресенье, расскажем, как она работает.
У нас здесь масштабный план. Мы поможем ученым найти деньги, а учёные помогут нам оценить работу фондов.
Ну, в самом деле, почему оценки каждый раз получает тот, кто просит деньги, а не тот кто их распределяет?
А может фонд делает что-то некорректно и надо подсказать ему, как сделать лучше? Ну, или не ему, а тем, кто дает деньги фонду. Мы хотим, внедрить систему оценок грантодателям. Например, хорошо ли они проводят ревью заявок?
Но, главная цель проекта: чтобы деньги на науку было находить проще. А иначе зачем тогда искусственный интеллект, если он не помогает жить?
Юрий Потешкин, 19 апреля, 20:00 мск. Семинар/презентация/лекция — всё в одном. https://us06web.zoom.us/j/87647329442?pwd=5YtZDUJbh62MBH25JIxDwbOmcYaeKx.1
У нас здесь масштабный план. Мы поможем ученым найти деньги, а учёные помогут нам оценить работу фондов.
Ну, в самом деле, почему оценки каждый раз получает тот, кто просит деньги, а не тот кто их распределяет?
А может фонд делает что-то некорректно и надо подсказать ему, как сделать лучше? Ну, или не ему, а тем, кто дает деньги фонду. Мы хотим, внедрить систему оценок грантодателям. Например, хорошо ли они проводят ревью заявок?
Но, главная цель проекта: чтобы деньги на науку было находить проще. А иначе зачем тогда искусственный интеллект, если он не помогает жить?
Юрий Потешкин, 19 апреля, 20:00 мск. Семинар/презентация/лекция — всё в одном. https://us06web.zoom.us/j/87647329442?pwd=5YtZDUJbh62MBH25JIxDwbOmcYaeKx.1
❤10😁3🥴3
От данных к диагнозу: клинический NGS без пробелов в понимании
На вопрос, кому подойдет курс «NGS в наследственных заболеваниях», можно ответить коротко. Но мы выберем формат short story long, потому что этот курс создавался на основе скрупулезного анализа запросов врачей разных специальностей и не только🖋
Вы врач-онколог и сталкиваетесь с наследственными опухолевыми синдромами, но:
• сложно выбрать правильный тест
• нет времени разбираться в нюансах методов
• есть риск ошибки при интерпретации
Вы педиатр и сталкиваетесь с NGS редко, но:
• неясно, когда исследование действительно нужно
• трудно выстроить коммуникацию с лабораторией и пациентом
• не хватает понятного алгоритма разбора результатов
Вы неонатолог и чаще направляете к генетику, но:
• хотите разбираться самостоятельно
• выбор метода вызывает сомнения
• неясно, как учитывать фенотип и семейный анамнез
Вы врач другой специальности и работаете с генетикой эпизодически, но:
• нет общей картины и базовых знаний
• сложно ориентироваться в заключениях
• непонятны ограничения методов
Вы биоинформатик или биолог и давно работаете с данными, но:
• не хватает клинического контекста
• не до конца ясно, как принимаются решения
• хочется понимать, что происходит после анализа
Вы хотите перейти в клиническую интерпретацию, но:
• нет понятной точки входа
• требования выглядят размыто
• одной теории недостаточно без практики
Если вы узнали себя хотя бы в одном пункте, то наш новый курс поможет закрыть все пробелы в компетенциях между анализом данных и клиническим решением.
На курсе вы:
→ выстроите целостное понимание принципов NGS
→ разберетесь в ключевых инструментах и базах для клинического анализа
→ научитесь читать заключения и принимать решения на основе реальных кейсов
Подробнее: agency.blastim.ru/ngs_genome
А с любыми вопросами можно написать нашим @varvara_blastim или @eva_blastim✉️
На вопрос, кому подойдет курс «NGS в наследственных заболеваниях», можно ответить коротко. Но мы выберем формат short story long, потому что этот курс создавался на основе скрупулезного анализа запросов врачей разных специальностей и не только
Вы врач-онколог и сталкиваетесь с наследственными опухолевыми синдромами, но:
• сложно выбрать правильный тест
• нет времени разбираться в нюансах методов
• есть риск ошибки при интерпретации
Вы педиатр и сталкиваетесь с NGS редко, но:
• неясно, когда исследование действительно нужно
• трудно выстроить коммуникацию с лабораторией и пациентом
• не хватает понятного алгоритма разбора результатов
Вы неонатолог и чаще направляете к генетику, но:
• хотите разбираться самостоятельно
• выбор метода вызывает сомнения
• неясно, как учитывать фенотип и семейный анамнез
Вы врач другой специальности и работаете с генетикой эпизодически, но:
• нет общей картины и базовых знаний
• сложно ориентироваться в заключениях
• непонятны ограничения методов
Вы биоинформатик или биолог и давно работаете с данными, но:
• не хватает клинического контекста
• не до конца ясно, как принимаются решения
• хочется понимать, что происходит после анализа
Вы хотите перейти в клиническую интерпретацию, но:
• нет понятной точки входа
• требования выглядят размыто
• одной теории недостаточно без практики
Если вы узнали себя хотя бы в одном пункте, то наш новый курс поможет закрыть все пробелы в компетенциях между анализом данных и клиническим решением.
На курсе вы:
→ выстроите целостное понимание принципов NGS
→ разберетесь в ключевых инструментах и базах для клинического анализа
→ научитесь читать заключения и принимать решения на основе реальных кейсов
Подробнее: agency.blastim.ru/ngs_genome
А с любыми вопросами можно написать нашим @varvara_blastim или @eva_blastim
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤10⚡4🙏4
В мечтаниях, рождавшихся при свете лампы под зеленым колпаком, возник громадный университетский город
Друзья, давайте сегодня заглянем под абажур и узнаем всё изнутри о Факультете биоинженерии и биоинформатики.
В программе дня открытых дверей:
📌 выступление и. о. декана Андрея Замятнина
📌 презентация программ специалитета и магистратуры
📌 рассказ студента Кирилла Прокаповича о реальной студенческой жизни
📌 всё про обучении в магистратуре «Машинное обучение в биологии» от аспиранта и преподавателя ФББ Арсения Зинкевича
Информационная сессия начнется совсем скоро, в 13:30 мск
🔗 Подключиться можно по ссылке в боте: https://s.salebot.pro/fbbmsu_1
❗️ Если у вас не работает ссылка, то попробуйте открыть бота @fbbmsu_bot и написать там команду /start
Там же вы найдете небольшой профориентационный тест и получите рекомендацию о подходящей для вас программе магистратуры
🔑 P.S. Наши отцы-основатели окончили ФББ в 2012 году, мы недавно рассказали об этом здесь
Друзья, давайте сегодня заглянем под абажур и узнаем всё изнутри о Факультете биоинженерии и биоинформатики.
В программе дня открытых дверей:
Информационная сессия начнется совсем скоро, в 13:30 мск
Там же вы найдете небольшой профориентационный тест и получите рекомендацию о подходящей для вас программе магистратуры
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤12⚡7👍5
NGS в массы! Место NGS в современной медицине
Проект «Геном человека» занял более 10 лет и стоил миллиарды долларов. Сегодня технологии секвенирования нового поколения стали частью повседневной клинической практики, а сам анализ выполняется за часы. Его даже дарят на дни рождения... Это действительно прорыв, меняющий медицину, или шуточный тест «а мог ли я стать олимпийским чемпионом»?
Приглашаем на новый вебинар от Бластим, где разберемся без преувеличений:
• в каких случаях генетика влияет на выбор терапии
• когда NGS помогает поставить диагноз и оценить риски
• где персонализированный подход уже работает, а где остается обещанием
• какие заблуждения мешают использовать технологии с максимальной пользой
🗓 Когда: 23 апреля в 19:15 мск
Опытом поделятся специалисты ЦГРМ «Генетико», которые ежедневно интерпретируют генетические данные и точно знают, где заканчиваются красивые теории и начинается клиническая реальность.
🔗 Регистрация по ссылке: https://s.salebot.pro/ngs
Присоединяйтесь, если хотите наконец понять, где проходит граница между пользой и хайпом вокруг NGS
Проект «Геном человека» занял более 10 лет и стоил миллиарды долларов. Сегодня технологии секвенирования нового поколения стали частью повседневной клинической практики, а сам анализ выполняется за часы. Его даже дарят на дни рождения... Это действительно прорыв, меняющий медицину, или шуточный тест «а мог ли я стать олимпийским чемпионом»?
Приглашаем на новый вебинар от Бластим, где разберемся без преувеличений:
• в каких случаях генетика влияет на выбор терапии
• когда NGS помогает поставить диагноз и оценить риски
• где персонализированный подход уже работает, а где остается обещанием
• какие заблуждения мешают использовать технологии с максимальной пользой
Опытом поделятся специалисты ЦГРМ «Генетико», которые ежедневно интерпретируют генетические данные и точно знают, где заканчиваются красивые теории и начинается клиническая реальность.
Присоединяйтесь, если хотите наконец понять, где проходит граница между пользой и хайпом вокруг NGS
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🔥13❤7⚡4🎉1
Учись, пока не запретили
В наш век блокировок и ограничений никого ничем не удивишь. Но бывают исключения. В феврале 2026 года в РФ приняли закон № 43-ФЗ, запрещающий передачу данных, полученных в популяционных генетических и иммунологических исследованиях россиян, за границу. Популяцией при этом считается группа более трех человек. Документ вступает в силу 1 сентября.
В сообществе беспокоятся, что закон приведет к проблемам с поиском доноров костного мозга, закрытию отечественных баз популяционных частот (мы уже писали об их важности), сложностям с публикацией статей о выявленных вариантах, связанных с болезнями, и другим последствиям. Однако как строго всё будет соблюдаться в жизни, неясно.
В общем, в генетике опять грядут нелегкие времена. На этом фоне Бластим организовал курс по NGS в медицине. Что мы думаем по поводу новых правил? Мы убеждены, что никакие законы не должны затруднять доступ к ценной информации врачам и ученым, которые спасают жизни, особенно детей с наследственными заболеваниями.
И заодно развеем опасения: на занятиях нашей программы преподаватели НЕ работают с реальными пациентскими данными. У нас будут симуляционные/обезличенные кейсы и практика с международными ресурсами — без юридических рисков. Если есть потребность подробнее обсудить тему с экспертами Genetico, то ждем вас с вопросами в четверг на встрече.
И приходите учиться на курс в мае! Пока разрешено, пока открыто, пока преподаватели готовы делиться своим богатым опытом и наработками. У нас безопасно и можно подключаться из любой точки мира: https://agency.blastim.ru/ngs_genome
В наш век блокировок и ограничений никого ничем не удивишь. Но бывают исключения. В феврале 2026 года в РФ приняли закон № 43-ФЗ, запрещающий передачу данных, полученных в популяционных генетических и иммунологических исследованиях россиян, за границу. Популяцией при этом считается группа более трех человек. Документ вступает в силу 1 сентября.
В сообществе беспокоятся, что закон приведет к проблемам с поиском доноров костного мозга, закрытию отечественных баз популяционных частот (мы уже писали об их важности), сложностям с публикацией статей о выявленных вариантах, связанных с болезнями, и другим последствиям. Однако как строго всё будет соблюдаться в жизни, неясно.
В общем, в генетике опять грядут нелегкие времена. На этом фоне Бластим организовал курс по NGS в медицине. Что мы думаем по поводу новых правил? Мы убеждены, что никакие законы не должны затруднять доступ к ценной информации врачам и ученым, которые спасают жизни, особенно детей с наследственными заболеваниями.
И заодно развеем опасения: на занятиях нашей программы преподаватели НЕ работают с реальными пациентскими данными. У нас будут симуляционные/обезличенные кейсы и практика с международными ресурсами — без юридических рисков. Если есть потребность подробнее обсудить тему с экспертами Genetico, то ждем вас с вопросами в четверг на встрече.
И приходите учиться на курс в мае! Пока разрешено, пока открыто, пока преподаватели готовы делиться своим богатым опытом и наработками. У нас безопасно и можно подключаться из любой точки мира: https://agency.blastim.ru/ngs_genome
1❤23🥴22🔥10💯4🤔1
Всероссийская школа по нанотехнологиям Nano>FEST’26
С 6 по 14 июля 2026 года в МФТИ пройдет программа дополнительного профессионального образования «Основы нанотехнологий и тераностики». Школа Nano>FEST’26 объединит студентов, интересующихся нанотехнологиями, биомедициной и системами адресной доставки. До завершения приема заявок остается всего неделя!
Что вас ждет?
➤ Участие в школе бесплатное (по конкурсному отбору)
➤ Участники получают официальные приглашения для компенсации проезда и проживания, а также удостоверение о повышении квалификации
🔗 Заполнить форму: https://forms.yandex.ru/u/69cbbdf484227cafe1f2f0d0/
• Подача заявок: до 30 апреля 2026 (23:59 мск)
• Как это было в прошлом году: тут, тут и тут
• Следите за новостями
#бластим_рекомендует
С 6 по 14 июля 2026 года в МФТИ пройдет программа дополнительного профессионального образования «Основы нанотехнологий и тераностики». Школа Nano>FEST’26 объединит студентов, интересующихся нанотехнологиями, биомедициной и системами адресной доставки. До завершения приема заявок остается всего неделя!
Что вас ждет?
✨ лекции ведущих ученых о нанотехнологиях, персонализированной медицине и системах адресной доставки лекарств
🔬 практикумы по синтезу наночастиц и работе с современными биотехнологическими платформами
🧫 мастер-классы по микроскопии, гистологии и методикам анализа наночастиц
🏛 занятия, подготовленные Лабораторией канцерогенеза и Центром инженерной биологии Института Биофизики Будущего МФТИ
🌍 живая атмосфера Физтеха: кампус, лаборатории и люди, с которыми потом не хочется расставаться
➤ Участие в школе бесплатное (по конкурсному отбору)
➤ Участники получают официальные приглашения для компенсации проезда и проживания, а также удостоверение о повышении квалификации
🔗 Заполнить форму: https://forms.yandex.ru/u/69cbbdf484227cafe1f2f0d0/
• Подача заявок: до 30 апреля 2026 (23:59 мск)
• Как это было в прошлом году: тут, тут и тут
• Следите за новостями
#бластим_рекомендует
❤8⚡6🏆4👍1
Биоинформатики, а вот вас сегодня не приглашаем!
Всем бластимовцам, должно быть, оскомину набила аббревиатура NGS, которую сразу же окружает ореол заумных слов: выравнивание, тримминг, преобразование Барроуза-Уилера... Но сегодня мы посмотрим на секвенирование нового поколения другими глазами. Со стороны тех, кто сталкивается с технологией в практической медицине — когда в очереди за дверью стоят реальные пациенты. Оторвемся от скриптов и пайплайнов и включим клинический мозг!
Эксперты ЦГРМ «Генетико» разберут применение секвенирования для диагностики моногенных болезней, скажут про NGS в онкогенетике, затронут генную и таргетную терапию, неонатальный скрининг и многое другое.
Почему стоит присоединиться:
🗓 Спешите: сегодня в 19:15 мск
🔗 Регистрация: https://s.salebot.pro/ngs
Всем бластимовцам, должно быть, оскомину набила аббревиатура NGS, которую сразу же окружает ореол заумных слов: выравнивание, тримминг, преобразование Барроуза-Уилера... Но сегодня мы посмотрим на секвенирование нового поколения другими глазами. Со стороны тех, кто сталкивается с технологией в практической медицине — когда в очереди за дверью стоят реальные пациенты. Оторвемся от скриптов и пайплайнов и включим клинический мозг!
Эксперты ЦГРМ «Генетико» разберут применение секвенирования для диагностики моногенных болезней, скажут про NGS в онкогенетике, затронут генную и таргетную терапию, неонатальный скрининг и многое другое.
Почему стоит присоединиться:
• Всем зарегистрировавшимся отправим конспект и запись встречи
• Возможность задать свой вопрос и получить ответ от специалистов
P.S. Будем рады всем интересующимся медгенетикой. Про биоинформатиков мы, конечно, пошутили. Тоже приходите!Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤🔥12❤8⚡6🔥2🤔1
Можно ли сегодня представить работу врача-клинициста в отрыве от лабораторной диагностики? Конечно, нет. Всё так или иначе начинается с ОАК, биохимии, гормонов и других исследований — без них невозможны ни дифференциальная диагностика, ни постановка диагноза. А что уж говорить про диспансеризацию и различные чекапы, где первым делом сдают анализы.
Если вы врач, специалист КЛД или интересуетесь AI в биомедицине, то наши коллеги из HealthNet зовут на встречу клуба «Цифровая медицина». На этот раз горячие разговоры с разработчиками AI-платформ для лабораторной диагностики.
Узнаем, как искусственный интеллект чувствует себя в интерпретации показателей крови, предсказывает риски ССЗ, онкологии и диабета, а также внедряется в полевую практику
#бластим_рекомендует следить за здоровьем и прийти послушать
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤6❤🔥3🙏2
Forwarded from HealthNet | Медицина 🔬
Пока омиксные технологии открывают нам тысячи новых биомаркеров, требуя все больше пробирок с образцами, ИИ учится читать между строк – чтобы находить невидимые связи и скрытые корреляции, которые прячутся за цифрами в бланках анализов. Иногда – самых обычных, которые почти все мы сдаем регулярно во время чекапов.
29 апреля, 16-00 мск, ОНЛАЙН
Все это обсудим с нашими спикерами – разработчиками собственных уникальных решений для диагностики на стыке ИИ, in vitro и биотеха:
⚡️ О скрининг-платформе «Метабоскан», объединившей технологии метаболомики и ИИ, которая анализирует сотни метаболитов в крови, выявляет ранние сдвиги в обмене веществ и предсказывает риски развития хронических заболеваний, включая онкологические, ССЗ и сахарный диабет.
⚡️ О том, как устроена инновационная СППВР «ЛабКвест» на базе ИИ/ML, которая объединяет клиники и лабораторную службу в единую экосистему, позволяя улучшать эффективность диагностики in vitro, выявлять скрытые тренды и оценивать биомаркеры комплексно.
⚡️ Об ИИ-платформе предиктивной аналитики «ЛабЧекап» для массового скрининга, которая предсказывает уровни «плохого» холестерина, HbA1, ферритина и других важных биомаркеров на основе рутинных анализов диспансеризации.
⚡️ О первой в мире системе омиксной диагностики для скрининга ментального здоровья NeurOmix, которая позволяет выявлять риски психоэмоциональных заболеваний, таких как шизофрения, депрессия, тревожные расстройства, ПТСР и БАР, по липидному профилю крови.
#invitro #ИИ #превентивнаямедицина #мультиомика #метаболомика #медтех #биотех
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
⚡6❤4🔥3
Лето обещает быть жарким: будем развиваться и работать
Собрали для вас свежий анонс ближайших курсов Бластим. Расписание получилось очень насыщенным🔥
А еще! Многие участники идут с нами из курса в курс, поэтому мы решили оставить пакетные предложения на постоянной основе. Теперь не нужно ждать акций — выгодные комбинации доступны всегда. Мы уже обновили страницы программ, и там легко найти самые популярные наборы👌
NGS в наследственных заболеваниях
Когда: 18 мая
Ссылка: agency.blastim.ru/ngs_genome
ИИ в научной работе
Когда: июнь 2026
Ссылка: agency.blastim.ru/scientist_of_the_future
Soft skills для карьеры в науке и индустрии
Когда: 22 июня – 14 июля
Ссылка: agency.blastim.ru/soft_skills
Машинное обучение на Python
Когда: июль 2026
Ссылка: agency.blastim.ru/pythonandml
Экспресс Linux для NGS
Когда: август 2026
Ссылка: agency.blastim.ru/expresslinux
Анализ NGS-данных
Когда: сентябрь 2026
Ссылка: agency.blastim.ru/ngs
Статистика, R и анализ данных
Когда: октябрь 2026
Ссылка: agency.blastim.ru/stat_r
Карьера в науке и не только
Доступен всегда
Ссылка: agency.blastim.ru/career
Python для анализа данных в науке
Курс в записи
Ссылка: agency.blastim.ru/pythonfordatascience
n8n с нуля для создания ИИ-агентов в науке и бизнесе
Курс в записи + возможность задать вопросы
Ссылка: agency.blastim.ru/n8n
🔗 Заходите на страницу курса, который давно откладывали, и смотрите, какие комбинации можно собрать.
Осторожно! Есть риск подхватить мотивацию и замахнуться на большее.
#бластим_дайджест
Собрали для вас свежий анонс ближайших курсов Бластим. Расписание получилось очень насыщенным
А еще! Многие участники идут с нами из курса в курс, поэтому мы решили оставить пакетные предложения на постоянной основе. Теперь не нужно ждать акций — выгодные комбинации доступны всегда. Мы уже обновили страницы программ, и там легко найти самые популярные наборы
NGS в наследственных заболеваниях
Когда: 18 мая
Ссылка: agency.blastim.ru/ngs_genome
ИИ в научной работе
Когда: июнь 2026
Ссылка: agency.blastim.ru/scientist_of_the_future
Soft skills для карьеры в науке и индустрии
Когда: 22 июня – 14 июля
Ссылка: agency.blastim.ru/soft_skills
Машинное обучение на Python
Когда: июль 2026
Ссылка: agency.blastim.ru/pythonandml
Экспресс Linux для NGS
Когда: август 2026
Ссылка: agency.blastim.ru/expresslinux
Анализ NGS-данных
Когда: сентябрь 2026
Ссылка: agency.blastim.ru/ngs
Статистика, R и анализ данных
Когда: октябрь 2026
Ссылка: agency.blastim.ru/stat_r
Карьера в науке и не только
Доступен всегда
Ссылка: agency.blastim.ru/career
Python для анализа данных в науке
Курс в записи
Ссылка: agency.blastim.ru/pythonfordatascience
n8n с нуля для создания ИИ-агентов в науке и бизнесе
Курс в записи + возможность задать вопросы
Ссылка: agency.blastim.ru/n8n
Осторожно! Есть риск подхватить мотивацию и замахнуться на большее.
#бластим_дайджест
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤8🔥3💯3
1986 год. Женщина под 50 проходит медосмотр. У нее диагностируют аденокарциному эндометрия. Новообразование успешно удаляют. Но злой рок рак преследует ее: в 2000 году у женщины находят рак молочной железы, в 2004 — две карциномы толстой кишки, а потом еще три опухоли в 2014 и 2016. Звучит как завязка мистического медицинского сериала Дэвида Линча? Всё куда прозаичнее, потому что это... синдром Линча!
🧬 Синдром Линча (нет, назван не в честь великого режиссера) — один из самых распространенных наследственных опухолевых синдромов. Такие раки — фактически обычные менделевские болезни. Герминальные мутации в определенных генах практически гарантируют патологию. Наследственные опухоли составляют 5–10% от всех раков и характеризуются ранней манифестацией. Классикой для объяснения механизма их появления стала двухударная теория Кнудсона: от одного родителя передается дефектный аллель, а потом в течение жизни инактивируется вторая копия.
Синдром Линча обусловлен мутациями в генах системы коррекции неспаренных оснований MMR. Это приводит к повышению частоты ошибок после репликации и геномной нестабильности. Что выливается в колоректальный рак, хотя поражаются и другие органы, особенно слизистая оболочка матки.
🎞 Наша героиня — пример марафонской стойкости и редкий клинический случай. За три десятилетия у пациентки обнаружили семь злокачественных неоплазм. Онкологи ее лечили, но не могли нащупать единую нить, связывающую эпизоды. Только в 2022–2023 гг. группа специалистов провела полноэкзомное секвенирование образцов крови и описала ранее неизвестную герминальную нонсенс-замену (c.484G>T) в гене мисматч-репарации MSH6, доказав ее вредоносность. Далее были изучены сохранившиеся в архивах парафиновые срезы тканей пяти карцином. С геномными данными на руках ученые, словно детективы, строили логические цепочки и сопоставляли мутационные профили опухолей. В итоге они установили, что множественные очаги — не метастазы, а независимые образования с индивидуальными соматическими вариантами! Часть опухолей развилась по Кнудсону и характеризовалась типичной микросателлитной нестабильностью, другие же можно было принять за спорадический рак, если не знать о синдроме Линча.
🕵🏻♂️ Отметим важную улику. Родители женщины ушли из жизни в 52 года: отец — от рака кишечника, мать — от рака груди. Сегодня подобный отягощенный семейный анамнез — очевидное показание к направлению на NGS. У диагностированных пациентов с множественными первичными очагами секвенирование позволяет выявить патогенную мутацию и персонализировать терапию, у здоровых людей — определить возможное носительство и назначить скрининг.
В 2021 году в возрасте 84 лет пациентка умерла. Однако не от онкологии, а от коронавируса. У нее остались наследники, которым передалась мутация в гене MSH6. Но благодаря ДНК-диагностике родственники осведомлены о рисках и получили рекомендации по дальнейшему наблюдению заболевания 👀
***
В исследовании уникального кейса принимала участие Дарья Николаевна Хмелькова, заместитель генерального директора Genetico по направлению Онкогенетика и преподаватель курса Бластим «NGS в наследственных заболеваниях», который начинается уже 18 мая. Приходите! Медгенетика — Твин Пикс каждый день
#выходные_у_бластим
🧬 Синдром Линча (нет, назван не в честь великого режиссера) — один из самых распространенных наследственных опухолевых синдромов. Такие раки — фактически обычные менделевские болезни. Герминальные мутации в определенных генах практически гарантируют патологию. Наследственные опухоли составляют 5–10% от всех раков и характеризуются ранней манифестацией. Классикой для объяснения механизма их появления стала двухударная теория Кнудсона: от одного родителя передается дефектный аллель, а потом в течение жизни инактивируется вторая копия.
Синдром Линча обусловлен мутациями в генах системы коррекции неспаренных оснований MMR. Это приводит к повышению частоты ошибок после репликации и геномной нестабильности. Что выливается в колоректальный рак, хотя поражаются и другие органы, особенно слизистая оболочка матки.
🎞 Наша героиня — пример марафонской стойкости и редкий клинический случай. За три десятилетия у пациентки обнаружили семь злокачественных неоплазм. Онкологи ее лечили, но не могли нащупать единую нить, связывающую эпизоды. Только в 2022–2023 гг. группа специалистов провела полноэкзомное секвенирование образцов крови и описала ранее неизвестную герминальную нонсенс-замену (c.484G>T) в гене мисматч-репарации MSH6, доказав ее вредоносность. Далее были изучены сохранившиеся в архивах парафиновые срезы тканей пяти карцином. С геномными данными на руках ученые, словно детективы, строили логические цепочки и сопоставляли мутационные профили опухолей. В итоге они установили, что множественные очаги — не метастазы, а независимые образования с индивидуальными соматическими вариантами! Часть опухолей развилась по Кнудсону и характеризовалась типичной микросателлитной нестабильностью, другие же можно было принять за спорадический рак, если не знать о синдроме Линча.
🕵🏻♂️ Отметим важную улику. Родители женщины ушли из жизни в 52 года: отец — от рака кишечника, мать — от рака груди. Сегодня подобный отягощенный семейный анамнез — очевидное показание к направлению на NGS. У диагностированных пациентов с множественными первичными очагами секвенирование позволяет выявить патогенную мутацию и персонализировать терапию, у здоровых людей — определить возможное носительство и назначить скрининг.
В 2021 году в возрасте 84 лет пациентка умерла. Однако не от онкологии, а от коронавируса. У нее остались наследники, которым передалась мутация в гене MSH6. Но благодаря ДНК-диагностике родственники осведомлены о рисках и получили рекомендации по дальнейшему наблюдению заболевания 👀
***
В исследовании уникального кейса принимала участие Дарья Николаевна Хмелькова, заместитель генерального директора Genetico по направлению Онкогенетика и преподаватель курса Бластим «NGS в наследственных заболеваниях», который начинается уже 18 мая. Приходите! Медгенетика — Твин Пикс каждый день
#выходные_у_бластим
1❤🔥29⚡10❤8🔥3👍1
Вебинар «Не NGS-ом единым: спектр методов в медицинской генетике» всё же состоится!
P.S. Всем, записанным ранее, обязательно придет рассылка с подключением
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
❤11🥰7🎉5🥴1