🤓 Что сильнее всего запоминается студентам после наших курсов? Их ошибки! Точнее то самое удовольствие, когда баг наконец-то пофиксили. Главное, чтобы вместе с ошибками в памяти оставались и решения...

А что ещё особенно нравится выпускникам курса «Анализ NGS-данных»?

Мощная программа 💎
Пять крутых преподавателей не только объясняют всю базу, но и делятся самыми актуальными подходами в своих областях. В результате вы разбираетесь с рабочими задачами «здесь и сейчас» + расширяете горизонты ресерча.

Записи занятий остаются с вами 📼
Можно сделать шаг назад, пересмотреть материалы и разобраться в любой теме, ничего не упустив. А ещё освежить знания уже после курса.

Новички не тонут 🆘
Даже если программа сначала кажется «ого, как много», рядом всегда преподаватели, ассистенты и кураторы. Подстрахуют, вытянут и помогут разобраться.

И для тех, кто уже в теме 🧐
Всё раскладывается по полочкам, серые зоны исчезают, понимание становится цельным, появляются новые интересы.

Сообщество — это сила ✉️
Чат, научные мемасики, ночные дискуссии, быстрые ответы и поддержка единомышленников. Учеба веселее, а мотивация только растет.

Формат подстраивается под вас 🌎
Онлайн, офлайн или гибрид — всё четко и работает в любых обстоятельствах. Проверено временем и студентами.

Только начинаете погружение в анализ NGS? Необязательно сразу нырять в полный курс — начните с легкого старта. Уже завтра запускается доступный и полезный двухдневный «Экспресс Linux для NGS». Познакомьтесь с Бластим и своей новой рабочей средой лично: clck.ru/3NnUwF

👩‍💻 Репортаж первого дня с мини-курса по Linux

⚠️ Attention ⚠️

Курс рассчитан на пользователей без опыта

В первый час участники узнали:
— историю первых компьютеров и создание Linux
— что же такое терминал Linux и как с ним работать
— как подключаться удаленно к серверам в том числе используя Windows

Что ж, оставайтесь в нами — репортаж продолжается

👩‍💻 Репортаж второго дня с мини-курса по Linux

⚠️ Attention ⚠️

Много практики! 

Что мы сделали до 12:

— подключились по SSH к серверу
— разобрали новые команды: scp, gzip, в общем то, что нужно, чтобы работать с файлами (архивация, разархивация, скачивание)
— знаем, что нужно делать, чтобы сессия не закрывалась
— поигрались с alias

🐳 — если используете их в работе
комментарий — расскажи как именно)

🐧 Сегодняшний день определенно сложнее

Однако преподаватель Андрей Томаровский приводит примеры из биоинформатики, отвечает на все вопросы — и в целом выходные проходят хоть и учебно, но здорово и необычно (особенно если ты раньше никогда такого не делал)

Если вдруг решите присоединиться, то еще не поздно: записи и поддержка преподавателя будет: https://clck.ru/3NpNi5 👩‍💻

«Когда загуглили, мы обнаружили, что есть только 2 исхода — трансплантация печени или смерть»

3 августа 2024. Клиника университета Пенсильвании. Педиатры замечают у появившегося на свет два дня назад малыша по имени Кайл Патрик Малдун-мл. крайне тревожные симптомы. Биохимические тесты показывают 30-кратное превышение уровня аммония в крови. Врачи срочно отправляют новорожденного в соседнюю Детскую больницу Филадельфии (CHOP), где трудятся ведущие эксперты по метаболическим болезням. Те сразу же переводят малыша на диализ и берут кучу анализов. В том числе делают секвенирование генома (мы уже писали, как это быстро). Спустя 48 часов медики констатируют: у новорожденного крайне редкое (1:1,3 млн) и тяжелое генетическое заболевание — дефицит карбамоилфосфатсинтазы CPS1.

💀 Этот фермент работает в цикле мочевины, а в случае поломки гена нарушается детоксикация аммония. Что особенно опасно для нервной системы и грозит фатальными последствиями. Половина младенцев не проживает и недели после родов. Единственное спасение — пересадка печени. Однако она рекомендована детям старше и в более стабильном состоянии, чем у Кайла. Мальчика, тем не менее, заносят в лист ожидания, а пока назначают поддерживающую терапию: диету с дефицитом белка и глицерол фенилбутират для выведения аммиака. Родители в шоке. Но ученые хотят предложить им экспериментальное лечение. Ведь промедление смерти подобно ⌛️

📩 Вечером 8 августа доктор Киран Мусунуру получает имейл от своей коллеги Ребекки Аренс-Никлас из CHOP. Они вместе приступают к действию. К счастью, за несколько лет до рождения Кайла Ребекка и Киран начали заниматься внедрением генной терапии наследственных болезней обмена веществ. И это тот случай, к которому они готовились. Клиницисты рассказывают клинический путь Кайла Федору Урнову — выходцу из России, мэтру геномного редактирования. Тот подключает коллег из Института инновационной геномики (основан нобелиатом Д. Дудной) и других университетов и компаний. За рекордные 6 месяцев междисциплинарная команда создает персонализированный CRISPR-препарат.

🧬 Группа секвенирует ДНК папы и мамы Кайла. Обнаруживается, что оба родителя — носители мутантных аллелей гена CPS1, приводящих к укороченной форме белка. Но разных. Чинить оказалось удобнее отцовский вариант — Q335X. Это точечная мутация. Поэтому генные инженеры решают конструировать adenine base editor (ABE). В отличие от стандартного CRISPR-Cas редакторы оснований не продуцируют опасных двуцепочечных разрывов. Вместо этого аденозиндезаминаза превращает целевой аденин в инозин (воспринимается как G), а Cas9-никаза вносит ник. Далее в дело вступает система репарации — в итоге пара A-T меняется на G-С. Ученые проводят тщательную проверку безопасности на культурах клеток и животных моделях и получают зеленый свет от FDA на N-of-1 исследование.

💉 Утром 25 февраля 2025 Кайл становится первым пациентом, получившим индивидуальную CRISPR-терапию in vivo. Мальчику внутривенно ввели липидные наночастицы с РНК-гидом и РНК, кодирующей ABE. С кровотоком наночастицы попали в печень — орган-мишень, где и производился дефектный энзим CPS1. После первой минимальной дозы показатели ребенка улучшились, но, очевидно, не все гепатоциты были затронуты. Спустя 22 дня — вторая доза, в апреле — третья. Терапия оказалась успешной: малыш начал переносить повышенное содержание белка в пище и благополучно выздоровел от нескольких респираторных инфекций.

🎉 В мае 2025 вышла статья в NEJM, и о невероятной истории узнали СМИ. А 3 июня, после 300 дней в больницах, Кайла выписали домой!

Не будем делать пафосных выводов, что биоинформатики и молекулярщики опять спасли жизнь. Лишь напомним, что CRISPR-Cas — мощный метод, не лишенный недостатков, но точно достойный внимания. Узнать актуальное про геномные ножницы можно в нашем чате, где мы приготовили для вас 4 дня квестов. Проверьте свою криспр-осведомленность ✂️

#бластим_технологии