Самый быстрый WGS!

Когда говорят, что секвенирование может спасти жизнь, это не фигура речи. Те же навыки, что, например, мы даем на курсе по NGS, иногда становятся буквально витальными. Яркий кейс.

Осенью 2017 г. Мэверика Колтрина выписали из роддома, мальчик был совершенно здоров. Счастливые родители забрали сына домой, однако на 6-ой день он перестал есть, начались спазмы. Обеспокоенная мама обратилась в детскую больницу Рэди в Сан-Диего. Врачи провели всевозможные тесты, но не смогли поставить диагноз. Противосудорожные не работали, ребенку становилось хуже, кожа посинела...

Тогда специалисты из института геномной медицины предложили родителям сделать полногеномное секвенирование. Они предупредили, что результат не гарантирован, но папа с мамой без раздумий согласились.

Спустя 36 ч появился диагноз: пиридоксин-зависимая эпилепсия, вызванная редкой мутацией гена ALDH7A1. Малышу начали срочно вводить витамин B6, и он пошел на поправку. Сейчас Мэверик растет как все обычные дети.

Полногеномный анализ в типичном случае занимает около недели, но ученые научились проводить ультрабыстрое секвенирование! В 2018 г. генетики из Рэди под руководством педиатра Стивен Кингсмора выполнили диагностику за 20 ч и попали в книгу рекордов Гиннеса!

В 2021 г. этим же ученым удалось спустя всего 16,5 ч после получения образца крови установить причину энцефалопатии у младенца. Она была вызвана дисфункцией метаболизма тиамина, и ребенка спасли немедленными инъекциями витамина. Без сверхбыстрого секвенирования (rapid WGS) адекватное лечение было бы невозможно: энцефалопатия связана с 1,5 тыс. наследственных болезней, клинически неотличимых, но требующих уникальной терапии.

А в 2022 г. ученые из Стэнфорда с помощью нанопора и облачных вычислений поставили диагноз за 7 ч 18 мин!

Хотя секвенирование еще недешево, методы совершенствуются, а информация, полученная для младенцев пригодится не только сиюминутно, но и в последующей жизни для прецизионной медицины. Главное, чтобы его делали профессионалы.

#бластим_технологии

Авторский канал Натальи Веденеевой — отличный ресурс, чтобы следить за новостями российской науки и образования, знать, над чем трудятся отечественные ученые и что происходит в академии на самом деле. Вот только недавние любопытные новости:

🔹 Почему аспирантская стипендия в 75 тыс. рублей — это «ужин по конкурсу»?
🔹 Откуда в России 20 млн гектаров заброшенных пахотных земель?
🔹 Найден белковый компонент пищи, влияющий на продолжительность жизни мужских особей
🔹 Профессор кафедры кибернетики перечислил, что не подвластно искусственному интеллекту
🔹 На заседании Президиума РАН озвучена новая теория работы мозга

👉 Советуем читать канал: https://t.iss.one/frnved

Эмоджи на филогенетическом дереве

Эмоджи пронизывают современное общение. Они позволяют лаконично и удобно транслировать эмоции в цифровом пространстве и пользуются невероятным успехом. Например, 👍 выражает согласие, а 🔥 волнение. К сожалению, параллельно с революцией в коммуникации в наши дни происходит кризис биоразнообразия. И смайлики, связанные с природой, тут становятся инструментом агитации в онлайн-дискуссиях и повышения осведомленности об исчезающих видах. В день дикой природы WWF провел акцию «вымершие эмоджи»: как только пользователь намеревался использовать смайлик животного, находящегося под угрозой исчезновения, появлялся алармистский пост о сокращении популяций организма. Записью нужно было поделиться, чтобы разблокировать значок.

Однако чтобы эффективно рассказывать о биоразнообразии, конечно, требуется широкий набор смайликов. Итальянские ученые в статье в iScience впервые количественно оценили такcономическую репрезентативность доступных эмоджи живых организмов. Они воспользовались Emojipedia, наиболее полным хранилищем смайлов, чтобы изучить, в какой степени их разнообразие представляет реальное древо жизни. Что в итоге?

В базе данных эмоджи 150 значков представляло 112 таксонов организмов. Грибы, растения и микроорганизмы были представлены, мягко говоря, неполно: например, всех Fungi иллюстрировал единственный смайлик 🍄, вероятно бледной поганки, тоже самое характерно для прокариот — их изображала одна кишечная палочка 🦠. В изобилии же — целых 92 значка — оказались, естественно, животные. Среди них позвоночные были значительно перепредставлены по сравнению с фактическим богатством видов, а членистоногие наоборот. А плоских червей и нематод вовсе проигнорировали. 🤯 Это отражает общий зооцентризм комьюнити пользователей, чуткость к наиболее близким к человеку видам.

Но ситуация, к счастью, улучшается! В 2015 году смайликов организмов насчитывалось всего 45, и они были сосредоточены только на самых ярких видах млекопитающих и птиц. Сейчас арсенал эмоджи в 2 раза больше. В 2020 году появился дождевой червь 🪱, а 2021 — красный коралл 🪸!

Для достижения справедливости предстоит еще много работы. Скажем, основанием для добавления эмоджи в библиотеку служит высокая частота его использования, что затруднительно для малоизвестных и забытых таксонов. Также проблему усугубляет отсутствие понятных и знакомых широкому кругу юзеров названий организмов. Но как из этого выкрутиться, у ученых мысли есть: к примеру, за иглокожими предлагают закрепить ключевое слово «морские звезды», а тихоходок именовать «водяными медведями».

Кого, на ваш взгляд, не хватает в сети: может быть, мшанок, коловраток или брахиопод? 😉

#выходные_у_бластим