تشخیص بیماری ویلسون چگونه انجام می شود؟

در صورتی که علائم بیماری در فرد ظاهر شده باشند و فرد مشکوک به بیماری ویسلون باشد باید آزمایش‌های زیر را برای تشخیص بیماری ویلسون انجام بدهد:

آزمایش خون برای محاسبه سرولوپلاسمین (caeruloplasmin). سرولوپلاسمین نوعی پروتئین است که باعث نگه داشتن مس در جریان خون می‌شود. میزان این ماده تقریباً در تمام افراد مبتلا به بیماری ویلسون کم است.
آزمایش خون برای محاسبه میزان مس
آزمایش عملکرد کبد: وقتی کبد آسیب ببیند باعث افزایش سطح آنزیم‌های کبدی می‌شود و این موضوع در آزمایش عملکرد کبد قابل بررسی است.
آزمایش عملکرد کلیه‌: اگر مس در کلیه‌ها تجمع کند می‌تواند عملکرد آن را مختل کند. این تغییر را می‌توان در آزمایش عملکرد کلیه ردیابی کرد.
آزمایش ادرار جهت محاسبه میزان مس در ادرار: معمولاً میزان مس در ادرار در مبتلایان به این اختلال از حد نرمال بیشتر است.
معاینه چشم (قرنیه) توسط اپتیمتریست یا متخصص چشم جهت مشاهده حلقه‌های کایزر-فلاشر. (البته لزوماً این علائم در تمام مبتلایان مشاهده نمی‌شود.
نمونه‌برداری از کبد (بیوپسی کبد). در نمونه‌برداری، مس اضافی موجود در کبد و میزان زخم کبد (سیروز) کبد مشخص می‌شود.
پزشک متخصص می‌تواند جهت اطمینان دستور آزمایش ام‌ آر ‌آی (MRI)، اسکن مغز و کلیه هم بدهد.

از آنجایی که این بیماری ژنتیکی است، در صورتی که این بیماری در فردی تشخیص داده شد، حتماً اعضای خانواده‌اش (برادر و خواهرها) هم باید آزمایش بدهند تا مشخص شود که مبتلا هستند یا خیر. شانس ابتلا به این بیماری در خواهر و برادرهای فرد مبتلا یک به چهار نفر است.
سایر آزمایشات لازم برای تشخیص بیماری ویلسون

از دیگر آزمایش‌های ضروری برای تشخیص بیماری ویلسون می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

معاینات بالینی بدن
گوش دادن به صدای شکم
آزمایش مهارت‌های حرکتی و حافظه‌ای
قند خون پایین
آزمایش ژنتیک جهت بررسی جهش ژنی
آزمایش ام‌‌آر‌آی و سی‌تی‌اسکن مغز جهت بررسی این بیماری مغز.

راهی برای درمان بیماری ویلسون وجود دارد؟

درمان موفقیت‌آمیز بیماری ویلسون بیشتر از دارو به زمان‌بندی درمان بستگی دارد. درمان این بیماری معمولاً طی سه مرحله انجام می‌گیرد و تا آخر عمر ادامه دارد. اگر بیمار مصرف دارو را متوقف کند، دوباره مس در بدنش انباشته می‌شود و مشکلات باز می‌گردند.
مرحله نخست درمان: حذف مس انباشه شده در بافت ها

مرحله نخست درمان، رفع و حذف مس اضافی از بدن از طریق شلات تراپی یا آهن زدایی (chelating therapy) است. در این روش شیمیایی از داروهایی برای از بین بردن فلزات سنگین مانند مس در بدن استفاده می‌کند. این داروها باعث می‌شوند که مس اضافی از اندام‌های بدن خارج و وارد جریان خون شوند و سپس کلیه‌ها از طریق ادرار، مس اضافی را دفع می‌کنند. دو دارو برای شلاته کردن مس استفاده می‌شود:

داروی ترینتین (Trientine)
داروی دی-پنیسیلامین (d-penicillamine)

داروی ترینتین نسبت به داروی دی-پنیسیلامین عوارض کمتری دارد. تب، قرمز شدن پوست، بیماری‌های کبد و مغز استخوان از عوارض جانبی مصرف دی-پنی‌سیل آمین هستند. اگر بیمار باردار باشد، دوز داروهای شلات تراپی پایین‌تری برای بیمار تجویز می‌شود، چراکه ممکن است باعث نقص مادرزادی در جنین شوند.

ترینتین دارویی شلاته‌کننده است که مس اضافه را از بدن خارج می‌کند.

مرحله دوم درمان: حفظ سطح طبیعی مس در بدن

هدف مرحله دوم حفظ میزان مس نرمال و لازم بعد از دفع مس اضافی است. در صورتی که مرحله نخست درمان تمام شده باشد یا بیمار هیچ علائم دیگری نداشته باشد، اما مبتلا به ویلسون باشد، دکتر گوارش از دو دارو برای حفظ سطح طبیعی مس در بدن استفاده می کند:

زینک
تتراتیومولیبدات (tetrathiomolybdate).

زینک خوراکی اجازه جذب مس موجود در غذاها را نمی‌دهد، البته ممکن است مصرف زینک روی معده تأثیر بگذارد. کودکان مبتلا به این بیماری که هیچ علائمی ندارند می‌توانند برای پیشگیری از تشدید بیماری یا کُند کردن روند بیماری زینک بخورند.

برای درمان بیماری ویلسون ابتدا با استفاده از دارو مس اضافه از بدن خارج می‌شود. سپس باید مقدار طبیعی مس در بدن با استفاده از دارو حفظ شود و سپس این مقدار تا آخر عمر بیمار با روش‌های مختلف کنترل شود.

مرحله سوم درمان: کنترل بیماری

پس از بهبود علائم و بازگشتن میزان مس به حالت نرمال، نوبت به درمان بلندمدت و کنترل بیماری می‌رسد. یعنی بیمار باید همچنان شلات تراپی یا مصرف زینک را ادامه دهد و مرتب میزان مس بدنش را کنترل کند. جهت کنترل میزان مس موجود در بدن باید از زیاده‌روی در مصرف غذاهای حاوی مواد زیر پرهیز نمود:

میوه خشک
جگر
قارچ
آجیل و مغزها
صدف خوراکی
شکلات
مولتی ویتامین.

بیمار همچنین باید میزان مواد معدنی موجود در آب مصرفی منزل را هم چک کند، چراکه ممکن است به خاطر مسی بودن لوله‌ها میزان مس آب زیاد باشد.

داروهای تجویزی را می‌توان بین چهار تا شش ماه مصرف نمود. اگر بیمار به درمان پاسخی نشان ندهد دیگر چاره‌ای به‌جز پیوند کبد باقی نمی‌ماند. پیوند کبد موفق می‌تواند این بیماری را درمان کند. نرخ موفقیت پیوند کبد یک سال پس از عمل، ۸۵ درصد است. در این مرحله پنیسیلامین دارویی است که برای دفع مس از بدن تجویز می‌شود. به‌ جای آن می‌توان ترینتین تجویز کرد.

اختلال ژنتیکی ویسلون باید حتماً تحت درمان قرار بگیرد، هرچه درمان زودتر شروع شود، شانس پیشگیری از آسیب دائمی بلندمدت به کبد یا مغز کمتر می‌شود.

رژیم غذایی مناسب برای بیماران ویلسون چیست؟

یکی دیگر از روش‌های درمان این بیماری پرهیز از رژیم غذایی سرشار از مس است. خوردن خوراکی‌هایی که میزان مس بالایی دارند دست کم در سال نخست درمان باید به حداقل برسد تا زمانی که مس اضافی کاملاً از بدن دفع شود. شما باید علاوه بر غذا از هر منبع مس دیگری هم اجتناب کنید؛ برای مثال بهتر است بشقاب و ظروف مسی استفاده نشود یا اگر لوله‌کسی منزلتان مسی است از منبع آب دیگری استفاده کنید. مکمل‌های ویتامینی حاوی مس هم کنار گذاشته شوند. مواد غذایی که میزان مس زیادی دارند باید از رژیم غذایی این بیماران حذف شوند مثل:

گوشت گوسفند، دل، قلوه، جگر، مغز
میگو
سوسیس و کالباس
لوبیا، عدس، نخود، سویا
مخمرها، آبجو و نوشیدنی‌های الکلی: مصرف نوشیدنی‌های الکلی نه فقط برای کبد مضر است بلکه باعث تشدید بیماری ویلسون می‌شود.
هلو و شلیل
آب انگور و آب پرتقال
کشمش، غلات صبحانه
خرما.

غذاهایی که میزان مس کمتری دارند باید مطابق با نظر متخصص تغذیه به میزان مشخصی مصرف شوند مثل:

تخم مرغ
گوشت گاو و مرغ
ماهی
پنیر
نان (نان لواش یا نان‌های صنعتی فانتزی بهتر هستند)
برنج
روغن
کره
سبزیجات
سیب‌زمینی.

بیماران مبتلا به این بیماری نباید از غذاهای غنی از مس استفاده کنند.

زردچوبه

زردچوبه هم به خاطر خاصیت آنتی‌اکسیدانی ناشی از کروکومین یکی از عامل‌های شلاته‌کننده مس است که به‌‌عنوان یکی از داروهای گیاهی برای بیماران بیماری ویلسون در طب سنتی تجویز می‌شود. مصرف زردچوبه در غذا یا به‌ صورت دمنوش یکی از توصیه‌های درمان خانگی بیماری ویلسون است.

آيا بیماری ویلسون باعث سیروز کبدی می شود؟

بله، در صورتی که درمان مناسب یا به ‌موقع صورت نگیرد، بیماری ویلسون عوارض خطرناکی ایجاد می‌کند از جمله زخم گسترده‌ی کبد که به آن سیروز کبدی می‌گویند. وقتی سلول‌های کبد سعی دارند که آسیب ناشی از افزایش میزان مس در کبد را برطرف کنند، زخمی در بافت کبد ایجاد می‌شود که در صور پیشرفت باعث سیروز کبدی می‌شود. این سیروز کبدی ناشی از بیماری ویلسون، کبد را از کار می‌اندازد.

آيا بیماری ویلسون باعث نارسایی کبد می شود؟

بله، تجمع مس در کبد باعث اختلال در عملکرد کبد می‌شود و به ‌تدریج اسکار کبدی ایجاد می‌کند. سیروز کبدی هم به نارسایی کبد ختم می‌شود.

رسوب مس در کبد باعث آسیب به آن و در نهایت سیروز و نارسایی کبدی شود.

بیماری ویلسون در بارداری

این اختلال متابولیسم مس باعث ایجاد سیروز کبدی و اختلال در قاعدگی و ناباروری می‌شود. اگر درمان موفقیت‌آمیز باشد و مس اضافی از بدن دفع شود ممکن است سیکل تخمک‌گذاری بازسازی شده و بارداری امکان‌پذیر شود. بالا رفتن میزان مس در بدن باعث ایجاد پره‌اکلامپسی، محدودیت رشد داخل رحم و آسیب‌های نورولوژیک به جنین خواهد شد. خانم‌های بارداری که سیروز کبدی پیشرفته غیرقابل درمان دارند با عوارض بیشتر و جدی‌تری مثل خون‌ریزی واریس مری، نارسایی کبد، آنسفالوپاتی و پارگی شریان طحال می‌شوند.

در مبتلایان بیماری ویلسون شاهد کاهش باروری هستیم و در مواردی که فرد بیمار باردار می‌شود معمولاً سقط بی‌دلیل و خودبه‌خود خواهیم داشت. هرچند که تکامل روش‌های درمانی در چند دهه اخیر باعث شده که بیماران مبتلا به ویلسون تجربه بارداری موفقی را پشت سر بگذارند.

هرچقدر که زودتر ژن معیوب عامل بیماری ویلسون پیدا شود، پیش آگهی شما بهتر خواهد بود. اگر تشخیص این اختلال به موقع نباشد یا درمان در زمان درست شروع نشود، اثرات جبران‌ناپذیری روی اندام‌های حیاتی مثل مغز، کلیه، کبد و چشم‌ها برجای می‌گذارد و باعث نارسایی کبد و آسیب مغزی می‌شود. درمان زودهنگام می‌تواند مشکلات نورولوژیک و آسیب کبدی را برگرداند.

درمان در مراحل پایانی هم از پیشروی بیشتر بیماری جلوگیری می‌کند، اما لزوماً تمام آسیب وارده را جبران نمی‌کند. در مراحل پیشرفته بیمار باید یاد بگیرد که چطور تا آخر عمر با این بیماری کنار بیاید و علائمش را کنترل کند. تغییر عادات غذایی و انتخاب رژیم غذایی مناسب و سبک زندگی سالم از جمله روش‌های کنترل بیماری در کنار درمان دارویی و خانگی به ‌شمار می‌آیند.

در باره بیماری ویلسون بیشتر بدانیم. در کانال بیماری ویلسون. در صورتیکه آن را مفید می دانید آن را با دیگران به اشتراک بگذارید. سلامتی شما آرزوی ماست. https://t.iss.one/WilsonIran

به زودی 👇👇👇

رازهای کبد سالم - جلد پنجم: بیماری ویلسون: کبد و مغز در محاصره مس

نویسنده:
سید موید علویان
استاد دانشگاه

مقدمه نویسنده
بیماری ویلسون، اگرچه نادر است، اما اثرات آن می‌تواند زندگی فرد را به‌طور جدی تهدید کند—از نارسایی کبد گرفته تا آسیب‌های عصبی غیرقابل‌برگشت. آنچه این بیماری را خطرناک‌تر می‌سازد، این است که در مراحل اولیه معمولاً بی‌صدا و پنهان پیش می‌رود و در بسیاری موارد، وقتی تشخیص داده می‌شود که آسیب‌های جدی شکل گرفته‌اند.
در طول سال‌های فعالیتم به‌عنوان متخصص بیماری‌های کبد، بارها با بیماران نوجوان و جوانی روبه‌رو شده‌ام که با علائم غیرمنتظره روانی یا حرکتی به مراکز درمانی مراجعه کرده‌اند؛ اما پس از بررسی‌های دقیق مشخص شده که عامل اصلی، اختلالی ژنتیکی در متابولیسم مس بوده است: بیماری ویلسون.
هدف از نوشتن این کتاب، آگاه‌سازی عمومی، خانواده‌ها و حتی پزشکان غیرمتخصص درباره نشانه‌ها، روش‌های تشخیص، درمان‌های مؤثر، و اهمیت پیگیری مداوم این بیماری است. باور دارم اگر آگاهی نسبت به بیماری ویلسون در جامعه افزایش یابد، می‌توان با تشخیص زودهنگام، از بروز بسیاری از عوارض جبران‌ناپذیر آن جلوگیری کرد.
این کتاب، پنجمین جلد از مجموعه «رازهای کبد سالم» است که تلاش دارد دانش پزشکی را به زبان ساده اما دقیق، در اختیار خوانندگان قرار دهد. محتوای این جلد، نه‌فقط برای بیماران و خانواده‌های آن‌ها، بلکه برای پزشکان عمومی، دانشجویان پزشکی و همه علاقه‌مندان به سلامت عمومی مفید خواهد بود.
باشد که با شناخت بهتر این بیماری، گامی مؤثر در مسیر پیشگیری، درمان به‌موقع، و حفظ کیفیت زندگی بیماران ویلسون برداشته شود.
با احترام،
سید موید علویان
استاد دانشگاه

روایت بیماران از مسیر بهبود
✅ مریم، ۴۶ ساله، مبتلا به کبد چرب غیرالکلی:
«زمانی که برای اولین بار دکترم گفت باید ورزش کنم، فکر کردم با اضافه‌وزنی که دارم این کار غیرممکنه. همیشه تصور می‌کردم ورزش فقط برای آدم‌های لاغر و ورزیده است. اما با توصیه مربی و حمایت خانواده، از پیاده‌روی‌های ده‌دقیقه‌ای شروع کردم؛ خیلی آرام و بدون فشار.
بعد از مدتی، تمرینات ساده‌ی یوگا رو هم زیر نظر مربی یاد گرفتم. اولش سخت بود، اما کم‌کم بدنم انعطاف بیشتری پیدا کرد و اعتماد به ‌نفسم هم بالا رفت. حالا بعد از شش ماه، نتایج فوق‌العاده‌ای گرفتم: آنزیم‌های کبدیم به طرز محسوسی پایین اومده، قند خونم به محدوده طبیعی برگشته، وزنم حدود پنج کیلو کم شده، و از همه مهم‌تر، احساس سبکی، شادابی و انرژی بیشتری دارم.
مهم‌تر از همه اینه که دیگه خودم رو قربانی بیماری نمی‌بینم؛ احساس می‌کنم کنترل سلامتم دوباره دست خودمه.» https://t.iss.one/omidhedayatclub1

📘 New Release: Secrets of a Healthy Liver – Volume 5
Wilson’s Disease: Liver and Brain Under Siege by Copper
Author: Dr. Seyed Moayed Alavian – Professor of Hepatogastroenterology

Wilson’s Disease is a rare, inherited disorder in which excess copper builds up in the body, primarily affecting the liver and brain. Left untreated, it can lead to severe liver damage, neurological decline, and psychiatric symptoms. Often misdiagnosed or detected late, Wilson’s Disease poses unique challenges for both patients and healthcare providers.

In this fifth volume of the Secrets of a Healthy Liver series, Dr. Seyed Moayed Alavian unpacks the complexities of Wilson’s Disease with clarity and precision. Drawing on decades of clinical experience, he explains the genetic roots of the condition, how copper overload harms the body, and what can be done to diagnose, treat, and manage it effectively.

Written in accessible language, this book is designed for a broad audience—patients, families, medical students, clinicians, and health policy makers. It combines medical knowledge with real-life insights to highlight both the science and the lived reality of those coping with this lifelong condition.

Key topics include:

Understanding the genetic and metabolic basis of Wilson’s Disease

How copper accumulation affects liver and brain function

Early warning signs, diagnostic challenges, and treatment options

The importance of lifelong management and emotional support

This volume continues the mission of the Secrets of a Healthy Society series: to raise awareness, educate, and empower. Whether you’re navigating a diagnosis or simply want to understand more about this rare condition, this book offers trusted guidance from one of the region’s leading liver specialists.

📦 Now available on Amazon
🔗 https://a.co/d/dLVhbfU