امتیاز pLI چیست و چه اهمیتی در مطالعات ژنومیکسی دارد؟

امتیاز pLI یا probability of loss-of-function intolerance نشان می‌دهد که یک ژن تا چه حد نسبت به جهش‌های از دست‌دهنده عملکرد (LoF) حساس است.

این مقدار با مقایسه تعداد واریانت‌های قطع‌کننده پروتئین یا PTVs: protein-truncating variants مشاهده‌شده با تعداد مورد انتظار در پایگاه‌های بزرگ ژنومی مانند gnomAD محاسبه می‌شود.

اگر pLI نزدیک به 1 باشد، ژن بسیار حساس بوده و جهش LoF احتمالاً بیماری‌زا است. در حالی که pLI نزدیک به صفر نشان‌دهنده تحمل بالا و بی‌خطر بودن نسبی این جهش‌ها است.

مقادیر میانی به بررسی‌های تکمیلی نیاز دارند. این شاخص به‌طور ویژه در تفسیر و اولویت‌بندی واریانت‌های ژنتیکی در مطالعات بالینی و تحقیقاتی اهمیت دارد.

◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️
🆔 @Irbioinformatics

آشنایی با انواع فرمت داده در پردازش‌های NGS
در پردازش داده‌های حاصل از مطالعات امیکسی مانند RNA-Seq یا توالی‌یابی ژنوم، به طور کلی فرمت‌های مختلف فایل نقش‌های متفاوتی در مراحل تحلیل دارند. داده خام ابتدا در قالب FASTQ ذخیره می‌شود که شامل توالی‌های خوانش‌شده (Reads) و نمرات کیفیت آن‌ها (Phred Score) است....

......ادامه مطلب را از اینجا بخوانید...

◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️
🆔 @irbioinformatics

معرفی ابزار ProBuilder

ابزار ProBuilder یک بسته نرم‌افزاری فوق‌ سریع برای تولید ساختار پروتئین است که قابلیت ایجاد اسکلت اصلی پروتئین (backbone) را با الزامات مشخص، مانند تاخوردگی، تعامل با مولکول‌های کوچک، پیوند با سایر پروتئین‌ها و اتصال یون‌ها، دارد. تمامی محاسبات تنها بر اساس مختصات اسکلت اصلی و محدودیت‌های هندسی انجام می‌شوند، بنابراین این نرم‌افزار عملکرد بسیار سریعی دارد.

ابزار scaffold_generator در ProBuilder قادر است به‌سرعت اسکلت‌های پروتئینی مارپیچی (helical) تولید کند. این ابزار طول مورد نظر پروتئین و تعداد هلیکس‌ها را دریافت کرده و با استفاده از تجمیع قطعات (fragment assembly) اسکلت‌ها را می‌سازد. برای هدایت فرآیند تاخوردگی پروتئین، از امتیاز تبدیل جفت رزیدو (RPX score) استفاده می‌کند. عملکرد این ابزار مشابه سیستم blueprint در Rosetta است، با این تفاوت که سرعت بسیار بالاتری دارد.

◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️
🆔 @irbioinformatics

معرفی کتاب
عنوان:
Modern Statistics for Modern Biology
نویسندگان:
Susan Holmes
Wolfgang Huber
سال چاپ:
2019
انتشارات:
دانشگاه کمبریج

خلاصه کتاب:
کتاب Modern Statistics for Modern Biology نوشته سوزان هولمز و ولفگانگ هوبر، راهنمایی جامع برای استفاده از روش‌های آماری مدرن در تحلیل داده‌های زیست‌شناسی مولکولی و زیست‌داده‌ها است. این کتاب با رویکردی کاربردی و محاسباتی، مفاهیم کلیدی آمار مانند تحلیل داده‌های پرحجم، مدل‌سازی آماری، خوشه‌بندی، تحلیل مؤلفه‌های اصلی، و روش‌های بیزی را در بستر مسائل زیستی آموزش می‌دهد.

استفاده گسترده از زبان R و مثال‌های واقعی از داده‌های ژنومی و پروتئومی، آن را به منبعی ارزشمند برای دانشجویان، پژوهشگران و متخصصانی تبدیل کرده است که در زمینه‌های بیوانفورماتیک، ژنومیکس و زیست‌شناسی سامانه‌ها فعالیت می‌کنند.

آشنایی با مفهوم پانژنوم باکتریایی

پانژنوم باکتریایی مفهومی است که مجموعه کامل ژن‌های یک گونه را دربر می‌گیرد و شامل ژن‌های مشترک بین تمام سویه‌ها (Core Genome) و ژن‌های اختصاصی یا متغیر (Accessory Genome) است. این نگاه فراتر از یک ژنوم مرجع منفرد، تصویر جامع‌تری از تنوع ژنتیکی باکتری‌ها ارائه می‌دهد. با استفاده از فناوری‌های توالی‌یابی نسل جدید و تحلیل‌های پیشرفته بیوانفورماتیکی، امکان شناسایی تفاوت‌های ژنی بین سویه‌ها و بررسی تأثیر آن‌ها بر ویژگی‌های فنوتیپی فراهم شده است.

......ادامه مطلب را از اینجا بخوانید...

◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️
🆔 @irbioinformatics

ترسیم نقشه ژنوم کلروپلاست در 30 ثانیه!

ژنوم کلروپلاستی یک DNA حلقوی دو رشته‌ای است که درون کلروپلاست‌ها، اندامک‌های مسئول فتوسنتز در گیاهان و جلبک‌ها، قرار دارد. این ژنوم معمولاً اندازه‌ای بین 120 تا 170 کیلوباز دارد و حاوی ژن‌هایی است که در تولید پروتئین‌های فتوسنتزی، انتقال RNAها و برخی مسیرهای متابولیکی دخیل هستند. برخلاف ژنوم هسته‌ای، ژنوم کلروپلاستی تعداد ژن‌های محدودتری دارد اما به دلیل توارث مادری، ابزار مناسبی برای مطالعات فیلوژنتیک و تکاملی محسوب می‌شود. با استفاده از ابزار Chloroplot در 30 ثانیه می‌توانید یک نقشه با کیفیت از ژنوم کلروپلاست خود تهیه کنید.

....برای مشاهده اطلاعات بیشتر در خصوص ژنوم کلروپلاست اینجا کلیک کنید....

◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️◼️
🆔 @irbioinformatics