تشخیص پیش از تولد مجموعه‌ای از ابزارهای بالینی و مولکولی است که به پزشکان و پژوهشگران اجازه می‌دهد اختلالات ژنتیکی و ساختاری جنین را با دقت بالا شناسایی کنند. مهم‌ترین روش‌ها عبارت‌اند از:

🔹 غربالگری غیرتهاجمی (NIPT)
از هفته ۱۰ بارداری می‌توان cfDNA جنینی را از خون مادر استخراج کرد و با توالی‌یابی نسل جدید (NGS) یا qPCR، ناهنجاری‌های شایع کروموزومی مانند تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳ را تشخیص داد. این روش حساسیت بالا و ریسک بسیار پایین دارد.
🔹 آمنیوسنتز
بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. با برداشت مایع آمنیوتیک، سلول‌های جنینی کشت داده شده و برای کاریوتایپ، FISH یا تحلیل مولکولی ژن‌ها به کار می‌روند. استاندارد طلایی برای تأیید نتایج غربالگری است.
🔹 نمونه‌گیری پرزهای جفتی (CVS)
در سه‌ماهه اول، نمونهٔ تروفکتودرم جفت برداشته می‌شود. امکان تشخیص زودهنگام اختلالات تک‌ژنی (مانند بتا تالاسمی) یا ناهنجاری‌های کروموزومی را فراهم می‌کند.
🔹 سونوگرافی تخصصی (NT و آنومالی اسکن)
ابزار تصویربرداری کلیدی برای شناسایی ناهنجاری‌های ساختاری، نقص لولهٔ عصبی، و اختلالات قلبی. اغلب همراه با تست‌های سرمی مادر انجام می‌شود.

🔹 آزمایش‌های تکمیلی مولکولی👇

✅آزمایشFISH و کاریوتایپ متافازی برای تشخیص تغییرات ساختاری کروموزوم.

✅آزمایشMicroarray CGH برای بررسی حذف‌ها و اضافه‌های کوچک ژنومی.

✅توالی‌یابی نسل جدید (NGS) برای شناسایی جهش‌های نقطه‌ای یا بیماری‌های تک‌ژنی نادر.

انتخاب روش باید بر اساس سابقه خانوادگی، سن بارداری، و یافته‌های اولیه باشد و همراه با مشاوره ژنتیک انجام شود. همکاری نزدیک بین زیست‌شناس مولکولی، پزشک زنان و متخصص ژنتیک، دقت و اعتبار نتایج را تضمین می‌کند. 🩺🔬
ExoBioGene💫

❌ما در اگزوبایوژن آماده‌ایم تا تحلیل کامل داده‌های NGS شما را با استفاده از پلتفرم‌ Illumina به‌صورت دقیق، مستند و قابل انتشار انجام دهیم.

📝 SAM:
🔹 فرمت متنی و قابل خواندن
🔹 حجم زیاد 🚨
🔹 مناسب برای نمایش سریع و اشکال‌زدایی

💾 BAM:
🔹 نسخه باینری و فشرده‌شده SAM
🔹 حجم کم ✅
🔹 غیرقابل خواندن مستقیم (نیازمند ابزار مثل samtools)
🔹 مناسب برای ذخیره‌سازی و پردازش سریع

سلام از آزمایشگاه کوچیک اما گرم اگزوبایوژن که با حضور شما گرم‌تر میشه😍
انجام پروژه های آزمایشگاهی و بیوانفورماتیکی در شاخه زیست پزشکی توسط تیم اگزوبایوژن👌

مکانیسم عمل:
آنزیم پس از شناسایی ناحیهٔ پروموتر و تشکیل کمپلکس آغازین، با استفاده از نوکلئوتیدهای سه‌فسفاته (NTPs) رشتهٔ RNA را در جهت 5′→3′ می‌سازد. حرکت پلیمراز همراه با باز و بسته شدن «حباب رونویسی» و ایجاد تنش سوپرکویلینگ است که به کمک توپوایزومرازها کنترل می‌شود.

تنظیم و اهمیت بالینی:
فعالیت RNA پلیمراز تحت کنترل دقیق فاکتورهای رونویسی، تغییرات اپی‌ژنتیک (متیلاسیون DNA و استیلاسیون هیستونی) و سیگنال‌های محیطی قرار دارد. اختلال در این مسیرها با بیماری‌هایی چون سرطان، اختلالات رشد و نقایص متابولیک مرتبط است. مهارکننده‌های اختصاصی مانند α-آمانیتین ابزار ارزشمندی برای مطالعهٔ عملکرد و درمان‌های هدفمند هستند.

کاربرد پژوهشی:
از رونویسی در محیط آزمایشگاهی (in vitro transcription) برای سنتز RNAهای آزمایشگاهی، تولید RNA راهنما در CRISPR و مطالعهٔ ساختار–عملکرد ژن‌ها استفاده می‌شود.

آنزیم RNA پلیمراز، پلی میان ژنوم و پروتئوم است و بدون فعالیت دقیق آن، هیچ مسیر تنظیمی یا سنتز پروتئینی در سلول‌های زنده پایدار نخواهد ماند. 🧫
✅وقتشه امروز بیشتر به این پروتئین ارزشمند توجه کنیم🌹

اهمیت پژوهشی و بالینی🤓
اختلال در عملکرد DNA پلیمراز با ناپایداری ژنومی، پیری زودرس و سرطان مرتبط است. در آزمایشگاه نیز فرم مقاوم به حرارت آن (Taq polymerase) پایهٔ واکنش PCR را می‌سازد.

🧬 در واقع RNAهای تنظیمی (مانند lncRNA و miRNA) در این نواحی ساخته می‌شوند و بیان ژن‌های کُدکننده را کنترل می‌کنند.

🔄 تغییرات اپی‌ژنتیک(مثل متیلاسیون DNA و اصلاح هیستون)توسط همین توالی‌های غیرکُدکننده هدایت می‌شود.

🧪 نقش کلیدی در تمایز سلولی، تکوین جنینی و پاسخ به استرس‌های محیطی دارند.

امروز یادآور نقش بی‌بدیل میکروارگانیسم‌ها در سلامت، صنعت و پژوهش‌های زیست‌فناورانه است.
از باکتری‌های همزیست روده تا میکروب‌های کاربردی در تولید دارو، تخمیر و مهندسی ژنتیک،
هر کشف تازه در میکروبیولوژی افق‌های جدیدی برای درک چرخه‌های زیستی و نوآوری‌های درمانی می‌گشاید.😉

کدتخفیف ویژه ثبت‌نام:
✅ fv241
✅ fv241
[برای کپی کردن کد، روی آن کلیک کنید]